Bỏ túi kinh nghiệm khám dị tật thai nhi từ A-Z cho các mẹ bầu

Định nghĩa dị tật thai nhi là gì? Các loại dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi là những bất thường về hình thái cơ thể hoặc nhiễm sắc thể đối với một đứa trẻ ngay từ khi chưa được sinh ra. Điều này khiến trẻ bị khuyết tật về thể chất, chức năng các bộ phận cơ thể và kém phát triển trí tuệ khi mới sinh, biểu hiện cũng có thể xuất hiện muộn hơn.

Ước tính tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật chiếm khoảng 3%. Nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi có thể do nhiều yếu tố, cụ thể như:

• Do cha mẹ mang các đột biến gen, nhiễm sắc thể: Khi giao tử của cha mẹ kết hợp với nhau tạo nên hợp tử mang bệnh; mẹ từng mang thai/sinh con bị dị tật và tuổi đời cao càng làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật.

• Do tác nhân hóa học: Trong quá trình mang thai, người mẹ tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, phóng xạ từ nhà máy, nơi làm việc, nguồn nước, đất, tại nơi sinh sống và sử dụng các hóa mỹ phẩm sử dụng, dược phẩm,...

• Do các tác nhân sinh học: Khi mang thai, mẹ bầu mắc các bệnh như như Cúm, Rubella, giang mai, herpes, CMV,…hoặc sử dụng thuốc tùy tiện không theo chỉ định của bác sĩ cũng tác động vào quá trình biệt hóa cơ quan, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Năm 2017, Việt Nam ước tính cứ 13 phút lại có 1 em bé chào đời mang trong mình dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng lên khi sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Đâu đó trong những gia đình Việt vẫn có những đứa con mang những căn bệnh quái ác từ khi sinh ra: Xương thủy tinh, dính khớp sọ, Down, Thalassemia,... khiến cha mẹ luôn phải kề cạnh ngày ngày chăm sóc, gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội.

Dị tật thai nhi cần được phát hiện sớm để có hướng điều trị và can thiệp kịp thời ngay trong thai kỳ. Đó có thể là các dị tật thể hiện ra ở hình thái bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch… hoặc cũng có thể là các dị tật nội tạng được chẩn đoán thông qua xét nghiệm chuyên sâu.

Trường hợp mang thai nào cũng có nguy cơ mắc dị tật thai nhi trong số hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh. Theo số liệu do Bộ Y tế thống kê, có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh mỗi năm. Trong đó, một số loại dị tật bẩm sinh được ghi nhận phổ biến nhất có thể kể đến như:

• Hội chứng Down

• Sứt môi, hở hàm ếch

• Dị tật tim bẩm sinh

• Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

• Thoát vị rốn

• Hội chứng khoèo chân

• Thoát vị hoành

• Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng 

Mỗi loại dị tật sẽ có những triệu chứng, biểu hiện và mức độ nguy hiểm khác nhau. Tuy nhiên, bất cứ loại dị tật nào khi thai nhi mắc phải đều khiến chất lượng cuộc sống của gia đình, xã hội, đặc biệt là chính đứa trẻ đó sau khi chào đời bị ảnh hưởng rất nhiều.

Vì sao cần khám sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh?

Các chuyên gia y tế cũng khuyến cáo, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh. Vì hầu hết các dị tật đều có thể phát hiện khi mẹ bầu thực hiện khám sàng lọc từ cuối 3 tháng đầu của thai kỳ. 

Khám sàng lọc dị tật thai nhi giúp mẹ bầu có thể chủ động nắm rõ tình hình sức khỏe của thai nhi ngay từ khi còn sớm. Đồng thời tránh được tình trạng sinh con bị dị tật và giảm bớt nỗi đau khi trẻ sinh ra không có cuộc sống tốt nhất.

Nhờ phát hiện sớm dị tật ở thai nhi, bác sĩ sẽ có những can thiệp, xử lý và điều trị kịp thời những rối loạn di truyền ngay từ khi còn trong giai đoạn bào thai. Từ đó góp phần cải thiện giống nòi, nâng cao sức khỏe, giảm thiểu tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. 

Hơn nữa, những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh còn trở thành gánh nặng của gia đình và toàn xã hội. Khám sàng lọc dị tật thai nhi không chỉ nhằm mục đích giúp trẻ được phát triển bình thường mà còn góp phần giảm thiểu người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong xã hội. 

Chính vì vậy, sàng lọc dị tật thai nhi là cách tiếp cận đúng hướng và là việc cần thiết đối với tất cả mẹ bầu. Vậy khám dị tật thai nhi vào tuần thứ mấy? Khám ở đâu và cần phải khám những gì? 

Xem thêm:

• Nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Những điều mẹ bầu cần biết về Hội chứng Down ở thai nhi
• Các loại thực phẩm gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần tránh để giữ an toàn cho con

Lịch trình khám dị tật thai nhi quan trọng mẹ bầu cần ghi nhớ

Sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh được thực hiện hoàn toàn dựa trên sự tự nguyện của mẹ bầu và gia đình. Tuy nhiên, tầm quan trọng của việc này vô cùng lớn, đặc biệt đối với những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật như: mang thai lớn tuổi, mắc bệnh truyền nhiễm, tiếp xúc và sử dụng hóa chất, chất kích thích,...gây hại cho sức khỏe thai nhi.

Mỗi giai đoạn mang thai đều sẽ có các mốc khám dị tật thai nhi khác nhau. Vậy mẹ bầu cần đi khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? 

Khám sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Thời điểm khám thai đầu tiên thường diễn ra khi thai nhi được 5-9 tuần tuổi. Khi đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các đánh giá như:

• Kiểm tra cân nặng, chiều cao, tính chỉ số BMI.

• Xét nghiệm máu về hormone Hcg trong trường hợp siêu âm chưa rõ túi thai hoặc có dấu hiệu bất thường.

• Kiểm tra huyết áp phòng ngừa biến chứng tiền sản giật.

• Kiểm tra vị trí phôi thai và tính tuổi thai, dự tính ngày sinh của em bé

• Xét nghiệm máu kiểm tra dấu hiệu mắc bệnh sởi, thủy đậu, viêm gan B, HIV/AIDS, giang mai, yếu tố Rh, nhóm máu,….

Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay vì không gây ảnh hưởng đến thai nhi và cho độ chính xác cao đến 99%, giúp phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh từ khi còn rất sớm.

Đến tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày là thời điểm khám thai tốt nhất trong giai đoạn 3 tháng đầu. Song hầu hết các mẹ bầu thường khám sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12. Bên cạnh việc siêu âm, thai phụ nên thực hiện phương pháp xét nghiệm Double test để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, đo độ mờ da gáy,... Từ đó bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai nhi. 

Khám dị tật thai nhi 3 tháng giữa

Thời điểm khám thai thứ 3 sẽ tiến hành khi thai nhi được 16-22 tuần tuổi. Mục đích của việc khám để tiếp tục theo dõi sát sao sự tăng trưởng của bé qua các tiêu chí cân nặng, huyết áp, siêu âm,...

Đối với trường hợp thai phụ chưa xét nghiệm Double test nên xét nghiệm Triple test để sàng lọc các dị tật thai nhi có nguy cơ xảy ra. Đồng thời, mẹ bầu sẽ được tầm soát bệnh tiểu đường thai kỳ bằng cách dung nạp glucose, tiêm vaccine uốn ván VAT. Mẹ lưu ý 2 mũi tiêm uốn ván sẽ cách nhau tối thiểu 1 tháng.

Sàng lọc 3 tháng cuối

Từ tuần thứ 32 trở đi, bên cạnh phương pháp sàng lọc dị tật tương tự như các mốc sàng lọc đã thực hiện trước đó, mẹ bầu có thể thực hiện đo tim thai và kiểm tra cổ tử cung hoặc làm xét nghiệm đánh giá khung xương chậu.

Lưu ý, mẹ bầu cần siêu âm định kỳ hoặc khi có dấu hiệu bất thường. Mẹ có thể hỏi trực tiếp bác sĩ bao nhiêu tuần thì khám dị tật thai nhi một lần để không bị quên hay bỏ sót. Điều này nhằm đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi cho đến khi con ra đời khỏe mạnh.

Chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi là bao nhiêu?

Mang thai là cả một quá trình khá dài và cần phải thực hiện khá nhiều phương pháp siêu âm, xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi. Chính vì thế, “khám dị tật thai nhi bao nhiêu tiền” chắc chắn là vấn đề rất nhiều bà mẹ quan tâm, đặc biệt là những người có tài chính hạn hẹp.

Hiện có rất nhiều bệnh viện, phòng khám khám dị tật thai nhi trên khắp cả nước. Tùy vào từng điều kiện mà mỗi cơ sở y tế sẽ có mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi khác nhau. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể tham khảo mức giá cho từng loại khám thai như sau:

• Siêu âm 2D: từ 100 nghìn đồng

• Siêu âm 4D: từ 400 – 600 nghìn đồng

• Xét nghiệm Beta – HCG định lượng: từ 115 – 200 nghìn đồng

• Xét nghiệm Double Test giá từ 420 – 600.000 nghìn đồng

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser: từ 55  – 100 nghìn đồng

• Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu: từ 50 nghìn đồng

• Xét nghiệm Glucose: từ 30 nghìn đồng

Có thể thấy, chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi tại các cơ sở y tế không chênh nhau nhiều. Tuy nhiên, chất lượng khám dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất?

Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất?

Hiện nay, tất cả các cơ sở y tế trên toàn quốc đều đảm bảo chất lượng và được nhà nước cấp phép hoạt động. Chính vì thế, mẹ bầu có thể yên tâm khám sàng lọc dị tật thai nhi ở bất cứ cơ sở nào có đầy đủ trang thiết bị siêu âm, xét nghiệm.

Tuy nhiên, để yên tâm nhất, mẹ bầu nên đến các bệnh viện, phòng khám lớn có chuyên khoa sản. Ngoài ra, các bệnh viện tư nhân cũng là lựa chọn đáng để mẹ bầu cân nhắc. Tuy nhiên, khi lựa chọn khám tại bệnh viện tư, mẹ bầu phải chấp nhận các khoản chi phí dịch vụ sẽ đắt hơn bệnh viện công hoặc ở phòng khám. Đổi lại chất lượng dịch vụ và phục vụ sẽ khiến mẹ bầu thấy hài lòng hơn, ít phải chờ đợi nhiều.

Trên đây là toàn bộ chia sẻ kinh nghiệm khám dị tật thai nhi mẹ bầu nên nhớ. Monkey hy vọng các chị em sẽ có một kỳ mang thai khỏe mạnh, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.