Nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Những điều mẹ bầu cần biết về Hội chứng Down ở thai nhi

Bệnh down ở thai nhi là gì?

Trước khi đi tìm hiểu về các nguyên nhân, dấu hiệu cũng như giải đáp câu hỏi “nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”, chúng ta cần nắm rõ Bệnh down ở thai nhi là gì?

Hội chứng Down là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen do xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 còn được gọi là Tam bội thể 21. Hệ quả của sự dư thừa này dẫn đến thay đổi cách thức não và sự phát triển cơ thể của bé, ảnh hưởng cả về thể chất và tinh thần.

Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down mỗi năm, tức cứ 700 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị bệnh Down. Từ năm 1979 - 2003, tình trạng mắc bệnh này ở trẻ em đã tăng mạnh lên mức đáng báo động khoảng 30%. Đến năm 2008, tỷ lệ trẻ em, thanh niên và cả người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh Down là 1/1.200 người.

Hội chứng Down được hình thành ngay từ khi con người chỉ đang là một bào thai và kéo dài đến suốt đời, không thể chữa khỏi. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến bệnh down ở thai nhi?

Nguyên nhân gây hội chứng down ở thai nhi

Hiện nay, nguyên nhân bệnh down ở thai nhi vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, số liệu thống kê cho thấy, phụ nữ phụ nữ từ tuổi 35 trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30, tỉ lệ sinh con mắc bệnh Down khoảng 1:1000 và tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi, 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Điều này khiến những người sinh con muộn không khỏi lo lắng “nếu thai nhi bị down phải làm sao?”

Theo các chuyên gia, ngoài yếu tố tuổi tác của thai phụ thì nguyên nhân gây bệnh down ở thai nhi ngoài liên quan đến việc bố mẹ mang gen biến đổi. Đồng thời, thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Down cũng có nguy cơ cao bị tiếp ở lần mang thai sau. Hiện không có yếu tố hành vi, môi trường nào được biết đến có nguy cơ gây ra hội chứng Down.

Tuổi của thai phụ

Đây là một trong những nguyên nhân gây bệnh down ở thai nhi rất phổ biến. Quá trình phân chia nhiễm sắc thể có nguy cơ xảy ra lỗi tỷ lệ thuận với độ tuổi của trứng. Vì thế, người mẹ mang thai có độ tuổi càng cao thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng cao.

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Cặp vợ chồng có tiền sử từng mang thai hoặc sinh con bị hội chứng Down cũng có nguy cơ mang thai bé thứ hai mắc bệnh Down. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra bệnh down ở thai nhi này chỉ khoảng 1%.

Bố mẹ mang gen biến đổi

Trường hợp bố mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down thì nguy cơ truyền sang con tùy thuộc vào loại đột biến. Thông thường những người mắc hội chứng Down chỉ có khoảng 15%-30% phụ nữ là có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ sinh con cũng mắc bệnh Down.

Ba biến thể di truyền từ cha mẹ sang thai nhi có thể là nguyên nhân bị down ở thai nhi gồm:

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Khoảng 95% các trường hợp mắc bệnh Down là do các tế bào có tới ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Nguyên nhân bởi sự bất thường của phân chia tế bào trong quá trình phát triển tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng..

• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome):Đây là một thể hiếm của hội chứng Down, một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm xảy ra do ảnh hưởng của sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Tức là một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh sẽ gây ra bệnh Down. Khi đó, thai nhi sẽ có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 nhưng lại có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Dấu hiệu bệnh down ở thai nhi

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu có thể khám sàng lọc để phát hiện bệnh down ở thai nhi. Tuy nhiên, ở giai đoạn này, không có một bất cứ dấu hiệu thai nhi bị down nào thể hiện rõ ràng. Chỉ đến khi sinh ra, hội chứng down ở thai nhi mới thể hiện rõ những bất thường về hình thái, thể chất và chức năng các cơ quan trên cơ thể. Cụ thể như:

• Đầu ngắn và nhỏ

• Mặt dẹt

• Mắt xếch

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn

• Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn và to bè,…

Bên cạnh đó, dấu hiệu bệnh Down ở thai nhi còn thể hiện qua sự kém phát triển về tư duy và dễ mắc phải nhiều bệnh lý nguy hiểm như ung thư máu, hệ hô hấp,... Cơ quan sinh dục của người bệnh cũng không phát triển, đa số bị vô sinh.

Xem thêm:

• Mang thai 3 tháng giữa: Các vấn đề quan trọng mẹ bầu tuyệt đối không được bỏ qua!
• Bà bầu tháng thứ 8 có được quan hệ không? Gợi ý 3 tư thế an toàn cho mẹ và bé

Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Ngoài những triệu chứng ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí não của người bệnh, hội chứng Down còn có nguy cơ gây ra các biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng của người bệnh. 

Biến chứng phổ biến nhất hiện nay là có tới 50% trẻ em được sinh ra mắc bệnh Down bị mắc dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ tử vong trước 20 tuổi rất cao. Tuy nhiên, với nền y học ngày càng phát triển hiện đại, phẫu thuật tim bẩm sinh đã và đang giúp nhiều trẻ mắc bệnh Down có được sự sống lâu hơn.

Ngoài tim bẩm sinh, thai nhi bị down sau khi chào đời có thể gặp phải các nguy cơ biến chứng như:

• Mất thính giác (mức độ ảnh hưởng đến 75%);

• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (50 – 75%);

• Nhiễm trùng tai (50 – 70%);

• Mắc các bệnh về mắt, có thể phải đeo kính (lên đến 60%);

• Trẻ sơ sinh bị tắc ruột cần phẫu thuật (12%);

• Trật khớp háng (6%);

• Mắc bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%);

• Thiếu máu (3%-10%);

• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị bệnh bạch cầu (1%);

• Tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer ở người lớn bị bệnh Down.

Có thể thấy, mức độ nguy hiểm của hội chứng down ở thai nhi vô cùng lớn. Vậy nếu thai nhi bị down phải làm sao? Mẹ bầu cần làm gì để chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe thai nhi? Và thai nhi bị down có nên bỏ không hay tiếp tục giữa lại? Chúng ta sẽ cùng tiếp tục tìm hiểu trong các phần tiếp theo của bài viết.

Phương pháp chẩn đoán bệnh down ở thai nhi

Nhờ sự phát triển của y học đã giúp cho việc tầm soát bệnh down ở thai nhi ngày nay trở nên dễ dàng hơn, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của sản phụ và thai nhi. Để phát hiện bệnh Down ở thai nhi sớm được dựa vào các yếu tố như: tuổi người mẹ mang thai, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Thông thường, phụ nữ mang thai sẽ được chỉ định thực hiện hai loại xét nghiệm gồm: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu nghi ngờ hội chứng Down dựa trên xét nghiệm sàng lọc máu mẹ hoặc siêu âm thì nên làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán với bào thai.

Để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không, các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện một số phương pháp siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.

Xem thêm:

• Chế độ ăn cho người tiểu đường thai kỳ đảm bảo dinh dưỡng
• Ung thư tuyến giáp có sinh con được không? Làm sao để tránh tái phát bệnh?

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Khi mang thai từ giữa tuần thứ 11 và 14, sản phụ sẽ được chỉ định thử máu và siêu âm đo độ mờ da gáy để xác định nguy cơ bệnh Down ở thai nhi. Kết quả thử máu có thể giúp nhận ra dấu hiệu của hội chứng Down từ protein, kích thích tố hay các chất khác.

Đối với phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, bác sĩ sẽ đánh giá thông qua chất lỏng ở vùng cổ thai nhi, còn được gọi là nếp gấp Nuchal. Cụ thể:

• Khoảng sáng sau gáy càng dày, nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại càng mỏng thì nguy cơ thai nhi mắc bệnh càng thấp.

• Tỉ lệ phát hiện bệnh đạt tới 75% khi kết hợp kiểm tra khoảng sáng sau gáy và độ tuổi của người mẹ.

• Tỉ lệ chẩn đoán bệnh đạt tới 90% khi kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A).

Các siêu âm hình thái

Quá trình siêu âm hình thái thông thường sẽ được thực hiện khi thai được 18-22 tuần tuổi. Kết luận thai nhi bị Down hay không được dựa trên một số dấu hiệu từ kết quả siêu âm:

• Da gáy dày (trên 7mm)

• Xương đùi, xương cánh tay ngắn

• Mặt phẳng, giảm sản xương sống mũi

• Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim,…

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp sẽ được tiến hành theo hai giai đoạn: 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. 

• Double test: Đây là xét nghiệm tầm soát hội chứng Down ở thai nhi được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

• Triple test: Được thực hiện ở 3 tháng giữa của thai kỳ, từ khi thai được 14 tuần - 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

• NIPT: Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Từ đó, các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện từ rất sớm với độ chính xác cao. 

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính hoặc đáng lo ngại sẽ cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh Down ở thai nhi kỹ hơn. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên và phương pháp giải quyết phù hợp cho mẹ bầu.

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Để thực hiện xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau để phân tích các nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện từ giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ.

• Chọc ối: Bác sĩ sẽ sử dụng chiếc kim nhỏ lấy một ít nước ối quanh bào thai đưa thông qua tử cung của người mẹ. Thời điểm thích hợp để chọc ối vào 3 tháng giữa thai kỳ để phân tích nhiễm sắc thể của thai.

• Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da: Từ tuần thứ 18-22, thai phụ được chỉ định thực hiện Cordrialesis trong trường hợp các phương pháp khác cho kết quả không rõ ràng. Bác sĩ sẽ dùng cây kim lấy máu từ dây rốn. Tuy nhiên, rủi ro khiến mẹ bầu có thể sảy thai với phương pháp này khoảng 1,4% - 1,9%.

Mẹ bầu phải làm sao nếu thai nhi bị Down?

Sinh con ra bị bệnh Down là điều mà không cha mẹ nào mong muốn. Tuy nhiên, không phải ai cũng may mắn được đón nhận những “thiên thần” hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, đặc biệt là với những mẹ bầu có độ tuổi cao hoặc có nguy cơ cao sinh con bị bệnh Down.

Chính vì thế mà nhiều người vẫn luôn tự trang bị kiến thức và chuẩn bị tâm lý khi trường hợp không may này xảy ra. Vậy nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Thai nhi bị down có chữa được không?

Để trả lời được câu hỏi này, điều đầu tiên mẹ bầu cần làm chính là giữ bình tĩnh và hãy xem xét biện pháp sàng lọc đó có độ chính xác cao hay không. Tốt nhất mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh lại bằng phương pháp khác để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. 

Sau khi có kết quả chính xác, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn và lời khuyên về mức độ nguy hiểm khi thai nhi bị Down. Hơn nữa, bệnh Down ở thai nhi hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi nên quyết định sau cùng được đưa ra dựa trên nguyện vọng của thai phụ và gia đình. 

Các bài viết không thể bỏ lỡ

Phân công công việc rõ ràng cho trẻ - 6 bí quyết ba mẹ nên biết

Những nguyên nhân thai nhi bị hở hàm ếch mẹ bầu cần lưu ý

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật và cách phát hiện chính xác nhất

Phương pháp phòng tránh bệnh down ở thai nhi

Cho đến nay vẫn chưa có các biện pháp phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, các chuyên gia cũng khuyến cáo, mỗi phụ nữ nên mang thai sinh con trước 35 tuổi để giảm thiểu nguy cơ gây bệnh down ở thai nhi. Bên cạnh đó, những người từng sinh con bị mắc bệnh Down hoặc có nguy cơ cao sinh con mắc căn bệnh này tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai. 

Trong quá trình mang thai, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm cần thiết và siêu âm định kỳ đầy đủ để có thể phát hiện sớm hội chứng Down. Từ đó sẽ có những biện pháp can thiệp, xử lý kịp thời, phòng tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra gây ảnh hưởng không tốt cho cả mẹ và bé.

Có thể nói, “nếu thai nhi bị Down phải làm sao?” chắc chắn là câu hỏi khiến nhiều cha mẹ đau đầu suy nghĩ và đau lòng nhất. Qua những chia sẻ trên đây, Monkey hy vọng các mẹ bầu sẽ hiểu rõ hơn về mức độ nguy hiểm và các phương pháp chẩn đoán bệnh Down trước sinh, đảm bảo trẻ sinh ra được bình thường, khỏe mạnh nhất.

Xem thêm:

• 13 Dấu hiệu có thai sau khi hết kinh và những điều phụ nữ cần biết
• Bà bầu tháng cuối gò cứng bụng phải làm sao? Đó có phải dấu hiệu sắp sinh?