Dấu hiệu thai nhi bị dị tật và cách phát hiện chính xác nhất

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc, chứng năng xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển của trẻ ngay trong giai đoạn bào thai. Đây cũng là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh mãn tính, khuyết tật bẩm sinh và cả tử vong ở trẻ tại nhiều quốc gia.

Thông thường, dị tật thai nhi thường xuất hiện trong 2 giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Các dị tật phổ biến thường do sự bất thường nhiễm sắc thể, dị tật thần kinh và tim mạch. Điển hình như Hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, nứt đốt sống, dị tật ở tứ chi hoặc bộ phận sinh dục,...

Các dị tật bẩm sinh có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và cả tương lai của đứa trẻ sau khi sinh ra. Một số dị tật có thể cải thiện, khắc phục tình trạng bệnh. Tuy nhiên cũng có một số dị tật không thể điều trị được hoặc vì không được phát hiện và can thiệp sớm nên đã gây ra những biến chứng như sảy thai, sinh non hoặc trẻ sinh ra bị tử vong sớm,...

Vì thế, để giảm thiểu những rủi ro và giúp mẹ bầu chủ động trong việc sinh con thì phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật sớm là điều rất quan trọng. Hầu hết các dị tật thai nhi ít khi có biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng. Song đa số bất thường đó lại thể hiện qua các chỉ số cân nặng, huyết áp, chiều cao tử cung, nước tiểu hoặc máu của thai phụ.

Các dấu hiệu nhận biết dị tật ở thai nhi gồm có:

• Dị tật do bất thường nhiễm sắc thể: Các hội chứng di truyền do sự thay đổi nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edward, Patau,… Trẻ sinh ra bị dị tật này không thể điều trị khỏi, thay vào đó gia đình, xã hội chỉ có thể hỗ trợ, giúp trẻ cải thiện trí tuệ.

• Dị tật tại tim: Loại dị tật này thường có tính di truyền. Vì thế, trong gia đình từng có người mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ mang thai cũng bị dị tật tim. 

Các loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp như: Dị tật gây tắc nghẽn(hẹp van động mạch chủ / động mạch phổi, van động mạch chủ 2 mảnh,…); dị tật vách ngăn (thông liên nhĩ, thông liên thất, Teo van ba lá,...);...

• Dị tật tại hệ thần kinh: Thời điểm các loại dị tật này thường xuất hiện khi thai kỳ ở giai đoạn 3 tháng giữa. Vì thế, mẹ bầu cần lưu ý chế độ dinh dưỡng, bổ sung sắt và axit folic,...để giảm nguy cơ bị dị tật ở thai nhi. 

Làm sao để phát hiện thai nhi bị dị tật

Với sự phát triển của khoa học công nghệ hiện nay, mẹ bầu hoàn toàn có thể chủ động phát hiện những dấu hiệu thai nhi bị dị tật bằng nhiều phương pháp khác nhau. Tầm soát dị tật ở thai nhi là việc làm xuyên suốt trong thai kỳ. 

Mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh bằng một hoặc đồng thời nhiều phương pháp khác nhau. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, các bà bầu cần lưu ý đến thời gian tốt nhất nhằm đảm bảo tính chính xác cao. 

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm thanh có tần số cao để dựng hình ảnh của thai nhi và hiển thị trên màn hình máy tính. Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất trong sản khoa vì có độ chính xác cao, chi phí thấp và an toàn cho cả mẹ và bé.

Siêu âm thai có thể kiểm tra được tổng thể sức khỏe như vị trí, số lượng thai nhi, lượng nước ối, giới tính thai, ngày dự sinh, tình trạng nhau thai, dây rốn,...Cũng nhờ phương pháp siêu âm, các bác sĩ có thể phát hiện ra nguy cơ thai nhi mắc dị tật như bệnh Down, hở hàm ếch, nhau thai bám thấp,...

Thời gian siêu âm thai trung bình được các chuyên gia khuyến cáo là 1 lần/tháng, tổng quá trình mang thai siêu âm khoảng 8 lần. Một số mốc thời gian siêu âm quan trọng để có thể phát hiện ra những bất thường của thai nhi mẹ bầu cần nhớ là: tuần 11-13, tuần 20-22 và tuần 30-33 của thai kỳ.

Xét nghiệm hóa sinh

Xét nghiệm hóa sinh gồm các loại xét nghiệm Double Test và Triple Test. Các phương pháp này có khả năng chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh mà thai nhi mắc phải. Tỷ lệ phát hiện các hội chứng Down, Trisomy,...của cả hai loại xét nghiệm đều ở mức cao từ 85-95%.

Trong đó, phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi Double Test được thực hiện bằng cách phân tích định lượng nồng độ các chất β-hCG tự do, PAPP-A trong máu của thai phụ. Thời gian “vàng” để tiến hành Double Test khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Tuy nhiên, mẹ bầu cần kết hợp phương pháp này với siêu âm đo độ mờ da gáy để kết quả sàng lọc được chính xác nhất.

Còn với cách sàng lọc dị tật thai nhi Triple Test còn có tên gọi là xét nghiệm bộ 3. Phương pháp này cũng sàng lọc dựa trên mẫu máu của người mẹ đang mang thai để phân tích, đánh giá chỉ số estriol, hCG, AFP. 

Ngoài các hội chứng có thể phát hiện như Double test, Triple Test còn có thể phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật ống thần kinh, mức độ chính xác tới 90%. Thời gian để mẹ bầu làm xét nghiệm này bắt đầu từ tuần 15-21 của thai kỳ, tốt nhất là từ tuần 16-18.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT 

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đang được rất nhiều bà mẹ lựa chọn để sàng lọc dị tật trước sinh. Phương pháp này chỉ cần sử dụng 7-10 ml máu của thai phụ để phân tích DNA tự do của thai nhi và khảo sát ra những bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của bé.

NIPT cho kết quả chính xác tới 99.9% giúp cha mẹ hoàn toàn yên tâm khi sàng lọc và đưa ra những quyết định phù hợp nhất. Hơn nữa, phương pháp này còn giúp nhiều thai phụ không cần tiến hành xét nghiệm bằng phương pháp tiềm ẩn nhiều rủi ro như chọc ối và sinh thiết nhau thai.

Thời gian có thể làm xét nghiệm bằng phương pháp NIPT không xâm lấn này từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xem thêm:

• Phương pháp xét nghiệm down cho thai nhi và cách điều trị mẹ bầu cần biết
• Những thói quen xấu của bố mẹ gây dị tật thai nhi cần phải tránh

Phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Có nhiều loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mỗi loại sẽ có mức độ nguy hiểm khác nhau. Một số loại nhẹ có thể cải thiện tình trạng bệnh nhờ các phương pháp phẫu thuật, chăm sóc,... Tuy nhiên cũng có nhiều loại bệnh ở mức độ nặng khiến người bệnh phải sống chung suốt đời, thậm chí có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, tử vong. 

Việc áp dụng phương pháp điều trị phù hợp với từng loại dị tật bẩm sinh cần có sự tư vấn của bác sĩ. Tuy nhiên, các mẹ bầu có thể tham khảo một số phương pháp sau đây:

Sử dụng thuốc điều trị

Có một số loại thuốc có tác dụng điều trị hoặc giảm nguy cơ biến chứng một số loại khuyết tật bẩm sinh. Một số trường hợp bác sĩ có thể kê thuốc cho mẹ uống để can thiệp điều chỉnh dị tật trước khi sinh. Điều này giảm nguy cơ tử vong và giảm mức độ nguy hiểm của bệnh khi đứa trẻ được sinh ra.

Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật có thể áp dụng để khắc phục một số khuyết tật nhất định. Trên thực tế, nhiều trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, khoèo chân khoèo tay,...đã được y học can thiệp để cải thiện tình trạng bệnh, kéo dài sự sống.

Chăm sóc bệnh nhân tại nhà

Mỗi đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chắc chắn sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, sự chăm sóc tận tình của cha mẹ và những người thân trong gia đình sẽ giúp trẻ cải thiện tình trạng bệnh tốt hơn. Đặc biệt, tình yêu thương của người thân và xã hội sẽ giúp trẻ giảm bớt lòng tự ti về những khiếm khuyết của bản thân.

Lời khuyên cho các mẹ bầu phòng tránh gây dị tật cho thai nhi

Các bác sĩ khuyến cáo, duy trì lối sống, chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng lành mạnh sẽ góp phần giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc dị tật rất hiệu quả. Một số điều mẹ bầu cần lưu ý để bảo vệ sức khỏe cho thai nhi như sau:

• Bổ sung sắt và axit folic trước, trong và sau khi mang thai để làm giảm nguy cơ thai nhi mắc dị tật. Tuy nhiên, mẹ bầu cần hỏi ý kiến bác sĩ để sử dụng cho đúng liều lượng, hấp thu tốt nhất.

• Tuyệt đối không sử dụng chất kích thích: Các chất kích thích là một trong những tác nhân chính gây ra dị tật ở thai nhi.

• Lưu ý khi dùng thuốc: Ngoài thuốc bổ thì việc sử dụng thuốc điều trị các loại bệnh trong thời kỳ mang thai cần phải có sự chỉ định của bác sĩ. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến thai nhi, gây biến chứng thai kỳ và dị tật. Phụ nữ mang thai tùy tiện sử dụng thuốc là điều vô cùng nguy hiểm.

• Duy trì cân nặng và huyết áp ở mức hợp lý, tránh nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ vì các biến chứng có thể khiến trẻ bị dị tật từ khi chưa chào đời.

• Khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh đầy đủ để phát hiện và có những hướng xử lý kịp thời.

Như vậy, bài viết trên đây đã cung cấp cho các mẹ bầu kiến thức về dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các phương pháp phát hiện bệnh hiệu quả. Đặc biệt, tránh những thói quen xấu việc quan trọng giúp ngăn ngừa nguy cơ gây dị tật bẩm sinh cho con là điều mỗi cha mẹ cần làm.