Phương pháp xét nghiệm down cho thai nhi và cách điều trị mẹ bầu cần biết

Hội chứng Down ở thai nhi là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh Down

Hội chứng down là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 dẫn đến những ảnh hưởng về hình thái và tâm thần của trẻ. Đây là căn bệnh thường gặp nhất trong số các loại dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.

Cho đến nay, nguyên nhân gây ra bệnh Down ở thai nhi vẫn được các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu. Tuy nhiên, một số nguyên nhân được cho là yếu tố tác động mạnh mẽ nhất khiến thai nhi mắc hội chứng Down gồm:

• Người mẹ mang thai khi tuổi cao trên 35 tuổi, nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down tỷ lệ thuận với số tuổi của mẹ, tức tuổi mẹ càng cao sinh con càng có khả năng bị Down.

• Thai phụ từng sinh con hoặc mang thai bị hội chứng Down thì nguy cơ đứa con tiếp theo cũng có nguy cơ cao mắc căn bệnh này.

• Bố hoặc mẹ từng có tiền sử bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có nguy cơ truyền sang con.

Vì thế, phụ nữ sinh con trước 35 tuổi cũng được coi là một trong những biện pháp phòng tránh nguy cơ sinh con mắc bệnh Down bẩm sinh.

Ảnh hưởng của bệnh Down đối với thai nhi

Khi mang thai, các dấu hiệu của bệnh Down đối với thai nhi thường biểu hiện không rõ. Tuy nhiên, khi đứa trẻ sinh ra sẽ có những biểu hiện bất thường về hình thái, chức năng của một số bộ phận, cơ quan trong cơ thể. Cụ thể:

• Trẻ bị thiểu năng trí tuệ, đần đù, kém thông minh.

• Cơ quan sinh dục không phát triển, đa số trường hợp bị vô sinh.

• Đầu và cổ ngắn, gáy rộng, phẳng, mặt dẹt trông ngơ ngốc.

• Mắt sưng, đỏ và xếch, mí lộn lên hoặc lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mũi nhỏ và tẹt.

• Môi trề, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra và thường há miệng.

• Cơ thể dễ bị nhiễm khuẩn.

• Nguy cơ mắc các bệnh lý như Alzheimer, ung thư máu, tắc đường tiêu hóa, hệ hô hấp ảnh hưởng,...

Hiện nay, người mắc bệnh Down vẫn có thể sống khỏe và kéo dài tuổi thọ đến 60 tuổi nhờ sự phát triển của y học và nhận được sự quan tâm, chăm sóc của gia đình và xã hội. Tuy nhiên, để có phương án xử lý hay điều trị và chăm sóc trẻ bị bệnh Down phù hợp, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm tầm soát bệnh down ở thai nhi sớm.

Thời điểm xét nghiệm bệnh down cho thai nhi tốt nhất

Xét nghiệm bệnh down cho trẻ sơ sinh và thai nhi được coi là việc có ý nghĩa quan trọng bởi đây là căn bệnh không thể chữa khỏi, nó sẽ theo người bệnh đến hết đời. Tuy nhiên, việc tầm soát bệnh Down bẩm sinh ở thai nhi còn dựa trên các yếu tố như tuổi thai phụ và thực hiện các phương pháp siêu âm và thời điểm sàng lọc.

Xét nghiệm máu sàng lọc hội chứng Down được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày vì dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện trong giai đoạn này. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế lưu ý, thời điểm tốt nhất để xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị down là tuần thứ 12 trong thai kỳ. Sau 14 tuần, việc xét nghiệm không còn đảm bảo tính chính xác vì da gáy có xu hướng trở về bình thường. Song điều này không có nghĩa thai nhi sẽ không mắc hội chứng Down bẩm sinh.

Vì vậy, khi mang thai, các bà mẹ nên tìm hiểu kỹ về các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi. Trường hợp xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị down, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để có xác định lại kết quả. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên, tư vấn trong cách chăm sóc thai nhi bị Down và sau khi sinh. 

Sau khi sinh, cha mẹ cũng có thể thực hiện xét nghiệm bệnh down cho trẻ sơ sinh để yên tâm hơn về sức khỏe của con. Việc chẩn đoán hội chứng Down sau sinh sẽ được thực hiện dựa trên kết quản xét nghiệm máu thu được và đặc điểm dị hình của trẻ. 

Xét nghiệm down cho trẻ sơ sinh sẽ phân tích nhiễm sắc thể của em bé. Trường hợp phát hiện sự xuất hiện của nhiễm sắc thể số 21 dư thừa, chẩn đoán hội chứng Down sẽ được thành lập. Riêng với trẻ sinh thiếu tháng, chẩn đoán hội chứng Down cần phải kết hợp với xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Các phương pháp xét nghiệm thai nhi bị down

Phương pháp siêu âm

Siêu âm là phương pháp sàng lọc hội chứng Down khi mẹ bầu mang thai được 12-14 tuần tuổi, cho độ chính xác cao. Đây là thời điểm siêu âm cho kết quả chính xác cao nên mẹ bầu cần lưu ý đi siêu âm ở thời điểm này. Bác sĩ có thể phát hiện hội chứng Down hay các vấn đề liên quan đến hộp sọ, nhiễm sắc thể ở giai đoạn này bằng cách đo độ mờ da gáy.

Phương pháp xét nghiệm Double test

Mặc dù phương pháp siêu âm cho kết quả xét nghiệm down nguy cơ thấp nhưng mẹ bầu vẫn nên thực hiện phương pháp xét nghiệm máu. Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa cũng được thực hiện cùng thời điểm với phương pháp siêu âm. Dựa vào chỉ số định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, đồng thời kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và tuổi của người mẹ,... bác sĩ sẽ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng như Down, Edward, Patau,… 

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp xét nghiệm Triple test

Cùng với Double test, xét nghiệm bệnh Down thai nhi bằng Triple test cũng là phương pháp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi chính xác. Các chỉ số thu được như: AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol). 

Đây đều là các chỉ số được sản xuất tự nhiên trong máu của người đang mang thai. Khi thai nhi có sự lệch bội nhiễm sắc thể, nồng độ các thông số sẽ thay đổi trong máu của mẹ. Bên cạnh đó, cùng với các yếu tố tuổi thai, cân nặng và chiều cao của mẹ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi.

Phương pháp chọc ối

Thủ thuật chọc ối trước sinh được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của thai phụ để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu chỉ được chỉ định thực hiện phương pháp chọc ối khi đã có sự nghi ngờ bởi kết quả xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down trước đó.

Chẩn đoán dị tật trước khi sinh bằng phương pháp chọc ối có thể cho biết thai nhi có mắc các hội chứng Down, Edwards,..hoặc những bất thường khác hay không. Tuy nhiên, phương pháp này có tiềm ẩn những rủi ro nguy hiểm, gây ra các biến chứng thai sản, đe dọa tính mạng của sản phụ và thai nhi. Vì thế, mẹ bầu cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín, chất lượng để thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối.

Phương pháp không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT đang là phương pháp tiên tiến, cho kết quả chính xác cao sớm nhất hiện nay, được nhiều mẹ bầu lựa chọn, đặc biệt là sản phụ có nguy cơ cao. Phương pháp này sẽ phân tích ADN tự do của bào thai có trong máu người mẹ để sàng lọc dị tật bẩm sinh do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Ngoài cho kết quả chính xác, NIPT có thể cho kết quả sớm hơn các biện pháp khác bởi mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm khi thai nhi được 9 tuần tuổi. Vì thế, các bác sĩ luôn khuyến cáo, phụ nữ mang thai có nguy cơ cao thi nhi mắc hội chứng Down nên làm xét nghiệm NIPT.  Điều này giúp cha mẹ yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi hoặc sẽ có những phương án xử lý kịp thời, phù hợp nhất.

Xét nghiệm down cho thai nhi bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm down cho thai nhi bao nhiêu tiền là câu hỏi được rất nhiều mẹ quan tâm. Chi phí xét nghiệm tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi mà mẹ bầu lựa chọn. Bên cạnh đó, mỗi cơ sở y tế cũng sẽ có mức giá khác nhau tùy vào điều kiện cơ sở vật chất và chất lượng dịch vụ. Mẹ bầu có thể tham khảo chi phí xét nghiệm Down cho thai nhi ở mức như sau:

• Chi phí siêu âm thai nhi: từ 100.000 - 400.000 đồng.

• Chi phí xét nghiệm Double test: từ 400.000 - 600.000 đồng.

• Chi phí xét nghiệm Triple test: từ 400.000 - 1.000.000 đồng.

• Chi phí xét nghiệm NIPT: từ 4.000.000 - 15.000.000 đồng.

• Chi phí chọc ối: từ 2.500.000 - 10.000.000 đồng.

Nhìn chung, các cơ sở y tế có mức giá xét nghiệm down cho thai nhi chênh lệch nhau khá lớn. Tùy vào điều kiện kinh tế của mỗi gia đình, mẹ bầu có thể lựa chọn nơi để thực hiện xét nghiệm phù hợp nhất. 

Tuy nhiên, với phương pháp chọc ối, mẹ bầu không nên chọn cơ sở có chi phí xét nghiệm rẻ nhưng chất lượng không đảm bảo. Nếu trình độ chuyên môn của bác sĩ kém và cơ sở vật chất thiếu thốn có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi.

Cách phòng tránh và điều trị bệnh Down cho trẻ

Phụ nữ sinh con trước tuổi 35 là cách giảm thiểu tối đa nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Bên cạnh đó, trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên duy trì chế độ sinh hoạt và chế độ dinh dưỡng lành mạnh. Đồng thời không nên bỏ lỡ các thời điểm “vàng” để tầm soát nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi.

Hiện nay, bệnh Down chưa có biện pháp điều trị chuyên biệt, người bệnh sẽ phải “sống chung với lũ” suốt đời. Tuy nhiên, nhờ sự can thiệp của y khoa cùng với sự chăm sóc của gia đình, xã hội có thể giúp kéo dài tuổi thọ cho người bệnh Down.

Tất nhiên, để có thể cải thiện tình trạng bệnh Down cho người mắc bệnh cần phải tuân thủ những nguyên tắc sau:

• Điều trị cùng lúc nhiều cơ quan khác nhau.

• Hỗ trợ trẻ mắc bệnh Down phát triển, đặc biệt là khả năng nhận thức bằng cách tổ chức lớp học chuyên biệt, dạy trẻ ngôn ngữ, xây dựng mạng lưới gồm các gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ nhau,...

Như vậy, để giảm nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down, các mẹ bầu nên chú ý thực hiện các biện pháp phòng tránh, xét nghiệm Down cho thai nhi đúng thời điểm để phát hiện sớm và có phương án xử lý đúng đắn nhất.