Loạn sản sụn xương ở thai nhi là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Loạn sản sụn xương là bệnh gì?

Trong giai đoạn phát triển, xương của người bình thường sẽ được tạo thành từ sụn trong bào thai. Lớp sụn được chuyển hóa thành xương vào quá trình cốt hóa.

Bệnh loạn sản sụn ở thai nhi là tình trạng rối loạn tăng trưởng của xương. Trong đó, mô xương lành sẽ bị thay thế bằng mô xơ. Xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Tình trạng này là một dạng của chứng lùn tuyến yên. Bệnh có đến ¾ trường hợp là do loạn sản sụn xương gây ra. Chiều cao tối đa của đàn ông mắc bệnh loạn sản sụn xương là khoảng 131cm, đối với phụ nữ là khoảng 124cm.

Dấu hiệu thai nhi bị loạn sản sụn xương

Triệu chứng thai nhi bị loạn sản sụn xương có thể được nghi ngờ khi mẹ bầu khám siêu âm trước sinh. Dưới đây là một số dấu hiệu cho thấy bệnh loạn sản sụn xương ở thai nhi:

• Khi siêu âm thai, bác sĩ thấy các chi ngắn, bàn tay có ngón tay ngắn, đầu thai nhi to, trán dồ, cầu mũi thấp, cột sống thắt lưng cong vẹo.

• Khi thai nhi từ 22 tuần tuổi trở đi, tay chân ngắn lại, các đặc điểm điển hình khác lạ trên khuôn mặt trở nên rõ ràng.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh loạn sản sụn xương ở thai nhi

Loạn sản sụn xương ở thai nhi là căn bệnh có liên quan đến di truyền và đột biến gen trong gia đình. Nhiều cuộc nghiên cứu đã chỉ ra rằng, chứng loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. 

Nhiệm vụ của gen này là kích thích cơ thể sản xuất protein cần thiết giúp xương hình thành và phát triển. Gen FGFR3 bị đột biến khiến cho việc sản xuất ra protein bị thay đổi, quá trình xương trưởng thành và phát triển bị rối loạn. Khi đó, đa phần các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.

Bệnh loạn sản sụn xương ở thai nhi còn bị ảnh hưởng bởi di truyền. Theo thống kê, khoảng 50% cha mẹ có bất thường về gen gây bệnh sẽ sinh ra con mắc bệnh. Có khoảng 80% bệnh được gây ra do nguyên nhân tự phát, không liên quan gì đến vấn đề di truyền.

Loạn sản sụn xương là chứng bệnh khá phổ biến, có thể diễn ra ở mọi đối tượng, mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường xuất hiện từ 3 đến 15 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh giữa nam giới và nữ giới tương đương nhau.

Lưu ý đối với trẻ bị loạn sản sụn xương

Khi sinh ra con mắc bệnh loạn sản sụn xương, gia đình hãy lưu ý những điều sau:

• Xây dựng chế độ ăn uống hợp lý cho con, kiểm soát tốt bệnh béo phì.

• Tham gia các nhóm hỗ trợ từ bác sĩ và cộng đồng những gia đình có con trẻ mắc bệnh loạn sản sụn xương.

• Hướng dẫn bé có thói quen tập luyện thể dục thể thao thường xuyên nhằm giúp trẻ có cái nhìn tích cực về cuộc sống.

• Luôn nhớ rằng chứng loạn sản sụn xương chỉ tác động đến hình thức bên ngoài chứ không ảnh hưởng đến tinh thần bên trong. Bé cũng vẫn có thể thông minh như bất kỳ đứa trẻ bình thường khác. Gia đình hãy luôn lạc quan, tích cực động viên, truyền cảm hứng và khích lệ bé.

Xem thêm: Giãn bể thận ở thai nhi là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Phòng ngừa loạn sản sụn xương ở thai nhi

Việc chẩn đoán trẻ bị loạn sản sụn xương có thể được thực hiện ngay trong thai kỳ và ngay sau khi bé ra đời với những phương pháp chẩn đoán sau:

• Kiểm tra bằng siêu âm trong thai kỳ để phát hiện hình ảnh thai nhi xem bé có bị não úng thủy hay đầu to bất thường hay không. Điều này sẽ giúp đánh giá và định hướng bệnh.

• Tiến hành xét nghiệm chọc ối, lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu bé sau khi sinh làm xét nghiệm gen. Cách này sẽ giúp phát hiện bất thường về gen FGFR3, tăng cường nhận định về chẩn đoán.

Quá trình thai nhi tăng trưởng có thể gặp một số vấn đề, trong đó là loạn sản sụn xương. Mong rằng những chia sẻ trên đã giúp mẹ có được kiến thức hữu ích về căn bệnh loạn sản sụn xương ở thai nhi. Với sự phát triển của khoa học hiện đại ngày nay, bé sẽ được chẩn đoán được bệnh ngay trong thai kỳ. Mẹ bầu hãy đi khám thai đúng lịch trình được bác sĩ chỉ định để phát hiện bệnh sớm nhé!