Khám sàng lọc trước khi mang thai có cần thiết? Khi nào nên làm?

Sàng lọc trước khi mang thai là gì? Có quan trọng không?

Sàng lọc trước khi mang thai là các xét nghiệm được thực hiện nhằm kiểm tra sức khỏe di truyền của người cha và người mẹ trong giai đoạn chuẩn bị có bầu. 

Mục đích của khám sàng lọc di truyền trước khi mang thai nhằm:

• Xác định sớm các bất thường về sức khỏe của ba mẹ có nguy cơ di truyền cho con cái, gây ảnh hưởng đến việc thụ thai và quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ cũng như khi chào đời.

• Kết quả xét nghiệm là căn cứ để bác sĩ tư vấn phương pháp thụ thai, chuyển dạ an toàn, thời điểm sinh con giúp bé khỏe mạnh. Việc này ngăn ngừa nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân.

• Cùng với đó, ba mẹ được hướng dẫn chế độ dinh dưỡng, các loại thuốc sử dụng để quá trình thụ thai thuận lợi, người mẹ đạt trạng thái cơ thể tốt nhất trước khi có bầu và có một thai kỳ ổn định.

Như vậy, việc khám sàng lọc trước bầu là QUAN TRỌNG và ba mẹ nên làm càng sớm càng tốt. Trong những trường hợp nguy cơ khó thụ thai, sức khỏe của ba mẹ hoặc 1 trong 2 người có vấn đề thì còn nhiều thời gian để điều trị trước khi khả năng mang thai của người mẹ bị suy giảm.

Các xét nghiệm sàng lọc trước mang thai cần thực hiện

Khám sàng lọc trước khi có bầu gồm 6 loại xét nghiệm quan trọng dưới đây:

Xét nghiệm công thức máu

Kết quả xét nghiệm máu giúp ba mẹ nhận biết các yếu tố:

• Nhóm máu của ba và mẹ, đặc biệt cho biết mẹ có thuộc nhóm máu RH- hay không. Đây là nhóm máu hiếm ở Việt Nam nên bé sinh ra có khả năng gặp sự cố bất đồng với nhóm máu của mẹ. Hậu quả có thể là thai lưu, sinh non, trẻ sinh ra bị thiểu năng trí tuệ hoặc sảy thai. 

• Các bất thường có trong máu (nếu có)

• Nguy cơ mắc các bệnh về máu như: thiếu máu, giảm hồng cầu, bạch cầu…

• Sàng lọc được bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là căn bệnh do di truyền đột biến gen và hệ quả trẻ sinh ra bị thiếu máu nghiêm trọng, phải truyền máu cả đời.

Xét nghiệm chức năng gan

Mục đích và kết quả xét nghiệm chức năng gan nhằm:

• Tầm soát nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lí về gan như viêm gan B,…

• Kiểm tra tình trạng hoạt động của gan thông qua chỉ số men gan, xét nghiệm protein đặc trưng hoặc nồng độ bilirubin trong máu.

Xét nghiệm sàng lọc virus Rubella ( IgM và IgG)

Rubella hay còn gọi là bệnh sởi - một căn bệnh nguy hiểm với cả bà bầu và thai nhi, nhất là trong 3 tháng đầu mang thai. Kết quả xét nghiệm sàng lọc virus Rubella giúp ba mẹ:

• Xác định có cần tiêm chích ngừa bệnh Rubella hay không qua xét nghiệm máu

• Tiến hành tiêm vacxin phòng Rubella từ 1 - 3 tháng trước khi mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể

Trong xét nghiệm này, ba mẹ cần thực hiện kiểm tra máu tĩnh mạch. Ngoài những cặp vợ chồng có ý định sinh con thì những người có tiền sử bản thân, gia đình từng mắc bệnh hoặc phải các vấn đề sau đây sẽ được chỉ định làm xét nghiệm:

• Vô sinh, sảy thai hoặc thai lưu

• Các bệnh liên quan đến tiểu đường, bệnh huyết áp cao

• Dị tật về hình thái như sứt môi hở hàm ếch, bàn chân bẹt, suy giảm về thính lực và thị lực

• Mắc các vấn đề liên quan đến tổn thương não như tâm thần phân liệt, chậm phát triển trí tuệ, down…

• Mang gen di truyền như thalassemia, u xơ thần kinh loại 1,…

• Phụ nữ lớn tuổi, nằm ngoài độ tuổi sinh sản.

Xét nghiệm phân tích, đánh giá nước tiểu

Xét nghiệm này cho biết mẹ có đang mắc bệnh thận hay không, cụ thể là: viêm đường tiết niệu, nhiễm trùng đường tiểu, suy thận, đái tháo đường… Kết quả được đánh giá qua các chỉ số sau:

• Glucose: Nguy cơ mắc tiểu đường

• Protein: Giúp phát hiện bệnh tiền sản giật trong thai kỳ

• BLD (Blood): Nguy cơ nhiễm trùng đường tiểu hoặc sỏi thận

• Độ PH: Nghi ngờ nhiễm khuẩn thận

• LEU hay BLO: Là xét nghiệm sinh hóa nước tiểu, nhằm phát hiện bệnh nhiễm trùng đường niệu.

Khám phụ khoa tổng quát và xét nghiệm nội tiết tố

Ngay cả khi chưa có ý định mang bầu, các mẹ nên khám phụ khoa định kỳ 6 tháng/lần để phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh như: Nhiễm nấm Trichomonas, nấm candida, viêm âm đạo, bệnh lậu, giang mai hoặc các bệnh dễ lây lan qua đường tình dục khác.

Các bài viết không thể bỏ lỡ

Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết

Các xét nghiệm cần làm khi mang thai tuần 12

Phương pháp khám sàng lọc trước khi mang thai cho cả ba và mẹ

Cụ thể quy trình và các phương pháp sàng lọc cho ba và mẹ bao gồm:

Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm cha

• Khám tổng quát - lâm sàng: Bác sĩ yêu cầu biết về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình. Sau đó, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục;

• Chụp X-quang tim phổi;

• Siêu âm bẹn bìu;

• Làm các xét nghiệm cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu;

• Xét nghiệm nội tiết;

• Xét nghiệm tinh dịch đồ;

• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục;

• Sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể.

Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm mẹ

• Khám tổng quát - lâm sàng: Bác sĩ yêu cầu biết về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình. Sau đó, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục;

• Khám và siêu âm vú;

• Khám phụ khoa: Khám và phát hiện các yếu tố nguy cơ có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và thai nhi trong quá trình mang thai như polyp cổ tử cung, viêm nhiễm đường sinh dục, u xơ tử cung,...;

• Chụp X-quang tim phổi;

• Siêu âm ổ bụng: Đánh giá về hình thái học và phát hiện bất thường của các tạng trong ổ bụng như gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng,...;

• Khám nha khoa: Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh răng miệng vì nếu khi mang thai bị bệnh răng miệng có thể dẫn đến nguy cơ sinh non;

• Điện tâm đồ: Phát hiện các bệnh lý tiềm tàng có khả năng gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và thai nhi trong quá trình mang thai như rối loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim,...;

• Làm các xét nghiệm cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu. Xét nghiệm công thức máu để kiểm tra nhóm máu, kiểm tra xem có mắc bệnh thiếu máu, bất thường tế bào máu,,... hay không. Xét nghiệm sinh hóa máu để chẩn đoán xác định xem có mắc bệnh tiểu đường hoặc có vấn đề về chức năng gan, thận không. Xét nghiệm nước tiểu để phát hiện nhiễm trùng đường tiểu hoặc các vấn đề khác,...;

• Xét nghiệm nội tiết giúp phát hiện sớm các bất thường của tuyến giáp (tuyến giáp đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi);

• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục;

• Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm có thể gây ảnh hưởng tới thai kỳ;

• Xét nghiệm sàng lọc virus: HIV, Rubella, giang mai, viêm gan B,...;

• Sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể.

Những điều cần chuẩn bị trước khi đi khám sàng lọc

Trong quá trình chuẩn bị mang bầu, khi ba mẹ có ý định khám sàng lọc trước khi mang thai thì cần thực hiện từ 3 - 6 tháng trước đó. Ngoài ra, ba mẹ cần chuẩn bị giấy tờ và các thông tin sau:

• Giấy tờ sức khỏe, giấy tiêm chủng gần nhất,... làm căn cứ đối chiếu kết quả gần nhất giúp bác sĩ đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác.

• Cung cấp thông tin lịch sử thai sản nếu đã từng mang thai hoặc đã gặp các vấn đề như thai lưu, sinh non, cổ tử cung có vấn đề,...

• Thông tin bệnh lý cá nhân như từng phẫu thuật hay chưa, có bị dị ứng không, chu kỳ kinh nguyệt như thế nào, có mắc phải các bệnh lý về di truyền hay đã từng tiêm những loại vắc xin nào,...

• Tìm hiểu kỹ các loại xét nghiệm cần thực hiện khi sàng lọc để có sự chuẩn bị tốt nhất. Ví dụ như nhịn ăn, kiêng quan hệ tình dục, thời điểm phù hợp để thăm khám phụ khoa, ngưng dùng thuốc điều trị, trang phục khi đi khám,...

Một số lưu ý trước khi khám sàng lọc trước mang thai cần nhớ

Trước ngày đến khám, ba mẹ cần lưu ý những vấn đề dưới đây để quá trình khám, lấy mẫu xét nghiệm thuận lợi và nhận kết quả chính xác nhất:

• Trước khi thực hiện các xét nghiệm, hai vợ chồng cần nhịn ăn ít nhất 8h. Chỉ uống nước lọc, không sử dụng các loại nước khác. Tương tự đối với các loại vitamin, thực phẩm chức năng trong vòng 24h trước khi lấy mẫu.

• Khi đi khám nên chọn quần áo thoải mái để dễ thao tác trong quá trình lấy máu, lấy nước tiểu, v.v…

• Đối với phụ nữ, không nên khám trong chu kỳ kinh nguyệt. Nên kiểm tra sau khi sạch kinh 2 - 3 ngày. Đặc biệt, không quan hệ trong vòng 24h trước khi kiểm tra.

• Phụ nữ có kinh, đang bị viêm tuyến vú, áp xe vú không nên chụp X-quang, siêu âm tuyến vú. Nên chụp X-quang vú vào ngày thứ 7 hoặc 14 của chu kỳ kinh nguyệt. Vì lúc này nồng độ hormone Estrogen trong cơ thể đã giảm xuống thấp, mô tuyến vú ít giữ nước, ít giãn nở.

• Nếu vợ hoặc chồng đang điều trị tiểu đường thì không nên dùng thuốc hoặc tiêm Insulin vào sáng ngày lấy máu để tránh ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Riêng thuốc huyết áp vẫn sử dụng bình thường.

• Khi lấy nước tiểu xét nghiệm, nên vệ sinh sạch tay và bộ phận sinh dục ngoài, tay không chạm vào mặt trong của lọ. Nên đi tiểu vào bồn cầu, vài giây sau mới lấy nước tiểu đến khi được 2/3 lọ thì dừng.

Trên đây là toàn bộ thông tin về khám sàng lọc trước khi mang thai quan trọng mà ba mẹ cần nắm được. Hãy tham khảo kỹ các loại xét nghiệm cùng những lưu ý để có sự chuẩn bị tốt nhất!