Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết

Sàng lọc dị tật thai nhi là gì? Ý nghĩa của sàng lọc dị tật trước sinh

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là việc sử dụng các phương pháp y học hiện đại để chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của bào thai. Để cho ra kết quả sàng lọc chính xác cần trải qua các khâu chẩn đoán, xét nghiệm ở từng giai đoạn cụ thể của thai kỳ.

Thực hiện các biện pháp sàng lọc dị tật trong giai đoạn mang thai có nhiều lợi ích như:

• Giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý và chủ động nắm rõ tình trạng sức khỏe và sự phát triển của con. Thấy thai nhi khỏe mạnh, phát triển bình thường sẽ giúp mẹ bầu yên tâm, thoải mái hơn. Tuy nhiên, trường hợp thai nhi không may có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh sẽ giúp bác sĩ có những can thiệp, xử lý kịp thời hoặc đưa ra những tư vấn cần thiết cho gia đình.

• Phát hiện sớm và xử trí kịp thời trường hợp thai nhi bị dị tật góp phần giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong do mắc các dị tật.

• Nếu phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh giúp việc chuẩn bị phương án can thiệp phù hợp ngay khi bé chào đời, giúp trẻ cải thiện tình trạng sức khỏe và phát triển bình thường.

Những đối tượng cần sàng lọc dị tật thai nhi sớm

Các chuyên gia khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện khám và xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước khi sinh. Đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật như:

• Phụ nữ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên;

• Mẹ bầu mang đa thai;

• Người bị mắc bệnh trong quá trình mang thai: cúm, thủy đậu, Rubella, tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh lý tuyến giáp,...

• Môi trường sống và làm việc của mẹ bầu phải tiếp xúc với nhiều hóa chất độc hại;

• Chế độ sinh hoạt của mẹ bầu thiếu lành mạnh, thường xuyên sử dụng các chất kích thích, rượu, bia, thuốc lá,...

• Tiền sử gia đình từng bị dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể,...

• Thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con bị dị tật, từng sảy thai, thai lưu, sinh non,...

Đây đều là những đối tượng có nguy cơ sinh con bị dị tật rất cao. Vì thế, tốt nhất mẹ bầu nên đi khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vậy hiện nay có những cách sàng lọc dị tật thai nhi nào mẹ bầu cần biết và nên thực hiện?

Các cách sàng lọc dị tật thai nhi tốt nhất bà bầu cần nhớ

Hiện nay, y học có rất nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi cho độ chính xác cao. Tuy nhiên, có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu không nên bỏ qua gồm: xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. 

Thời gian thực hiện các xét nghiệm này tập trung ở cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Lý do bởi đây là thời điểm thai nhi đang phát triển các cơ quan, bộ phận của cơ thể.

Sàng lọc dị tật thai nhi Double test

Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Double test là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi, đặc biệt là tuần thứ 12. Đồng thời, mẹ bầu nên kết hợp với siêu âm 5D để khả năng đánh giá các bất thường có thể xảy ra đối với nhiễm sắc thể của thai nhi được chính xác hơn.

Việc kết hợp đồng thời hai phương pháp giúp cho xét nghiệm Double test có thể phát hiện ra các hội chứng thừa nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), dị tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch,... Xét nghiệm này cũng giúp xác định chính xác nồng độ PAPP-A (PAA) và β-hCG tự do (FBC) trong máu của người mẹ được tiết ra bởi bào thai. Trong đó:

• PAPP-A (PAA): Đây là loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai

• β-hCG tự do (FBC): Là thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin)

Sau khi siêu âm 5D và xét nghiệm máu bằng phương pháp Double test, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các biện pháp kiểm tra chuyên sâu khác như chọc ối, sinh thiết nhau thai. Điều này nhằm đảm bảo tính chắc chắn trong trường hợp phát hiện ra những bất thường của thai nhi.

Xem thêm:

• Các loại thực phẩm gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần tránh để giữ an toàn cho con
• Bỏ túi kinh nghiệm khám dị tật thai nhi từ A-Z cho các mẹ bầu

Sàng lọc dị tật thai nhi Triple test

Triple Test là phương pháp xét nghiệm máu không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé trong giai đoạn trước sinh. Phương pháp này có thể phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh hay không.

Mẹ bầu nên đi làm xét nghiệm Triple Test trong giai đoạn mang thai từ tuần 15 đến tuần 22, độ chính xác cao nhất từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe và nguy cơ thai nhi gặp phải dựa trên 3 chỉ số định lượng gồm:  Chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), chỉ số Estriol và chỉ số hCG.

• AFP (Alpha-fetoprotein): Là một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

• uE3 (Unconjugated estriol): Từ ngày thứ 8 của thai nhi sẽ bắt đầu xuất hiện

• β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Steroid sản sinh ra bởi nhau thai.

Nếu có bất thường cho thấy nguy cơ thai nhi mắc dị tật, nồng độ của các thông số này sẽ có sự thay đổi.

Sàng lọc dị tật thai nhi NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn tiên tiến có độ an toàn và chính xác cao nhất hiện nay. Phương pháp này cho kết quả bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ để sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể mắc phải. Hơn nữa, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm máu NIPT từ rất sớm, bắt đầu từ tuần thứ 8 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các dị tật của thai nhi.

Vì thế, phương pháp này được khuyến cáo những người có nguy cơ cao mang thai bị dị tật nên thực hiện. Ngoài ra, các trường hợp mang đơn thai, đa thai hoặc mang thai hộ cũng nên chọn phương pháp này để sàng lọc dị tật thai nhi. 

Cách phòng tránh nguy cơ mắc dị tật thai nhi

Để giảm thiểu nguy cơ gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi, mẹ bầu cần chú ý những điều sau:

• Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai nếu trong gia đình hoặc bản thân có tiền sử bị dị tật, sinh con bị dị tật, sinh son, sảy thai,...

• Không tiếp xúc với các chất độc hại như chất phóng xạ, thuốc trừ sâu,...

• Không sinh sống và làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm.

• Không sử dụng chất kích thích như rượu bia, thuốc lá,...

• Nếu bị ốm khi mang thai, mẹ bầu cần uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tùy tiện sử dụng thuốc.

• Thực hiện chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh, đảm bảo cung cấp đủ chất dinh dưỡng, năng lượng, mang lại sức khỏe tốt cho mẹ và sự phát triển tốt nhất cho bé,...

Trên đây là toàn bộ những chia sẻ của Monkey về các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng mẹ bầu cần ghi nhớ. Bên cạnh đó, đừng quên thường xuyên khám thai định kỳ và thực hiện chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh sẽ giúp mẹ bầu tầm soát nguy cơ mắc  dị tật ở thai nhi tốt hơn.