Các dị tật thai nhi thường gặp và cách phòng tránh mẹ bầu cần lưu ý

Dị tật thai nhi là gì? Tầm quan trọng của việc sàng lọc các dị tật ở thai nhi

Dị tật thai nhi là những điểm bất thường xảy ra với thai nhi ngay từ trong bào thai. Các bất thường đó có thể là nhiễm sắc thể, cấu trúc hoặc chức năng của một hay nhiều cơ quan. Các dị tật thai nhi được chẩn đoán khi người mẹ đang mang thai, mới sinh hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Các trường hợp mang thai đều phải đối mặt với nguy cơ bị dị tật thai nhi bởi nhiều nguyên nhân khác nhau. Tuy nhiên, những nguyên nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi là do yếu tố di truyền và môi trường tác động. Cụ thể như:

• Phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, tuổi càng cao thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật

• Mẹ có tiền sử mang thai lần đầu bị dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi

• Mẹ bị nhiễm virus truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.

• Mẹ bầu mắc bệnh đái tháo đường, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích,...

Thông tin của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho biết, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới là 1,73%, tương đương khoảng 8 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm sẽ bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh.

Còn Tại Việt Nam, Bộ Y tế cho biết, trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm sẽ có từ 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21), số trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) khoảng 200 - 250 và trẻ bị dị tật ống thần kinh là 1.000 - 1.500,... 

Qua đó có thể thấy, việc sàng lọc các dị tật ở thai nhi có vai trò rất quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Bởi trong 3 tháng đầu của thai kỳ, các cơ quan của thai nhi bắt đầu được hình thành, các dị tật bẩm sinh của thai nhi cũng từ đó được hình thành lên. Từ đó giúp cha mẹ có những biện pháp xử lý can thiệp kịp thời như chế độ dinh dưỡng hay kỹ thuật y khoa nhằm đảm bảo cho đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh nhất.

Các bác sĩ chuyên khoa sẽ chẩn đoán thai nhi có bị dị tật hay không dựa trên các phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu. Khi kết quả cho thấy thai nhi nguy cơ cao bị dị tật, sản phụ sẽ được chỉ định làm các xét nghiệm chuyên sâu để cho kết luận chính xác hơn như: chọc nước ối, sinh thiết nhau thai, xét nghiệm máu cuống rốn… Vậy các dị tật thường gặp ở thai nhi là gì?

Các dị tật thường gặp ở thai nhi mẹ bầu cần biết

Bệnh tim bẩm sinh

Theo thống kê, mỗi năm ở nước ta có khoảng 3.000 trẻ em bị tim bẩm sinh mức độ nặng. Phổ biến nhất là dạng thông liên thất, tức là tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau do vách tim có nhiệm vụ ngăn cách hai tâm có lỗ thủng. Kích thước của lỗ thủng liên thất lớn có thể đe dọa tính mạng của trẻ nếu không được phẫu thuật kịp thời.

Nguyên nhân khiến trẻ bị tim bẩm sinh chủ yếu do di truyền. Chỉ cần bố mẹ mang trong mình gen bệnh, dù hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con, nguy cơ khiến trẻ mắc bệnh rất cao. Ngoài ra cũng có thể do mẹ bầu sử dụng thuốc hoặc các chất kích thích gây hại cho thai nhi. 

Hội chứng khoèo chân bẩm sinh

Trong số các dị tật liên quan đến vận động thì hội chứng khoèo chân bẩm sinh là dị tật bẩm sinh ở thai nhi có tỷ lệ mắc cao nhất. Chân của trẻ bị khoèo có thể quặc lên và hướng ra ngoài hoặc quặc xuống, hướng vào trong. Tình trạng này có thể bị ở một bàn chân hoặc cả hai bên chân. Thông thường các bé bị như vậy sẽ được can thiệp sớm ngay từ khi sinh ra bằng cách nắn bột hoặc chỉnh hình.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh thường khó xác định. Tuy nhiên, ý kiến của các chuyên gia cho rằng, di truyền có thể là tác nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh này. Cũng có thể là do các bất thường về xương như tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng hoặc các bất thường ở cột sống, cơ, não và dây thần kinh,... Một số nghiên cứu cũng cho thấy, khi mẹ bị tiểu đường thai kỳ hoặc có sử dụng chất kích thích,...chọc ối sớm có thể dẫn đến khoèo chân ở thai nhi.

Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Đây là dị tật bẩm sinh xảy ra đối với bé trai. Lỗ niệu đạo lệch thấp là lỗ dẫn tiểu nằm dưới quy đầu và dương vật, khiến dương vật cong xuống dưới. Ngược lại, lỗ niệu đạo lệch cao là khi lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật, khiến dương vật bị cong lên trên. 

Nghiêm trọng nhất là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn dưới, sát với hậu môn, giữa hai tinh hoàn. Lúc này, bộ phận sinh dục của bé trai và bé gái không khác gì nhau. Dị tật này cần có sự can thiệp phẫu thuật để khả năng tiểu tiện và quan hệ tình dục sau này được bình thường.

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Tỷ lệ trẻ bị dị tật sứt môi và hở hàm ếch tại Việt Nam tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 – 1.000 ca trẻ được chào đời lại có một ca bị dị tật này. Di truyền và các chất kích thích gây hại cho sức khỏe là những yếu tố được đánh giá có nguy cơ gây ra sứt môi và hở hàm ếch ở thai nhi là cao nhất.

Hội chứng Down

Hội chứng Down cũng là một trong các dị tật thường gặp ở thai nhi, gây ra bởi sự rối loạn nhiễm sắc thể và liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ. Số liệu thống kê cho thấy, cứ 350 ca phụ nữ sinh con có độ tuổi ngoài 35 sẽ có 1 ca trẻ bị mắc hội chứng Down. Trong đó, 85% trẻ mắc bệnh Down đều bị chết từ khi còn là phôi thai. Một số trường hợp khác trẻ sẽ có đặc điểm như: tai bất thường, mắt xếch, lệch vào trong, ót đầu phẳng, lưỡi dày, miệng há, mặt có nhiều nếp gấp.

Dị tật khuyết hậu môn

Tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật khuyết hậu môn chỉ có 1/5.000 trẻ nhưng lại khiến không ít cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị bịt kín bởi lớp màng da mỏng hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Nếu không được xử lý kịp thời, tính mạng của trẻ sau khi sinh ra sẽ bị đe dọa.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng khuyết hậu môn có thể là do khi mang thai, người mẹ bị nhiễm virus, tia phóng xạ hoặc tự ý dùng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ.

Xem thêm: Mang thai lần đầu bị dị tật có nguy cơ tái phát lại trong những lần sau không?

3 mốc siêu âm các dị tật thai nhi mẹ bầu cần nhớ

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ (từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14)

Từ 12 tuần tuổi, thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ hình thái và đã có những phản xạ như co duỗi thân và các chi,...Vì thế, siêu âm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu là mốc thời gian cực kỳ quan trọng mẹ bầu cần phải nhớ.

Ở thời điểm này, các bác sĩ sẽ kiểm tra và sàng lọc các dị tật về toàn bộ hình thể của thai nhi. Bên cạnh đó, đây cũng là thời điểm vàng để phát hiện những bất thường nếu có của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward… 

Ngoài phương pháp siêu âm, mẹ bầu có thể làm các xét nghiệm Double test khi thai nhi nằm trong khoảng 11 - 13 tuần tuổi. Đến khoảng tuần thứ 15 - 22, mẹ bầu sẽ làm xét nghiệm Triple test để sàng lọc trước sinh, phát hiện ra các dị tật hiệu quả nhất.

Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23

Ở thời điểm này, các cơ quan, bộ phận của cơ thể của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối cũng lên nhiều. Do đó, đây là mốc quan trọng để siêu âm đánh giá tổng thể thai nhi, phát hiện hầu hết các dị tật bất thường về hình thái và khẳng định những nghi ngờ từ trước đó. Đồng thời, đây cũng là thời gian cuối để quyết định đình chỉ thai nghén nếu có.

Bác sĩ siêu âm sẽ quan sát các bộ phận cơ thể của thai nhi để đánh giá toàn bộ các bất thường về thần kinh, hàm mặt, tim mạch, lồng ngực, ổ bụng, thận, xương và cả các chi… Khi có vấn đề, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn và có những phương pháp can thiệp xử lý kịp thời, tránh gây ảnh hưởng sức khỏe của cả mẹ và con.

Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32

Từ tuần thứ 30-32 trở đi, thai nhi đã hình thành hoàn thiện đầy đủ cấu trúc và phát triển nhanh hơn các giai đoạn trước. Siêu âm dị tật thai nhi 3 tháng cuối này chủ yếu đánh giá sự phát triển của thai nhi, có gì bất thường trong tử cung hay không. Bên cạnh đó, các bất thường dị tật thai nhi cũng có thể phát hiện thêm và đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này.

Phương pháp phòng tránh các dị tật ở thai nhi

Để phòng tránh trường hợp thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, các chuyên gia y tế khuyến cáo thai phụ cần:

• Bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết, bao gồm acid folic.

• Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa sản, đặc biệt là thuốc kháng sinh tuyệt đối không tự ý dùng.

• Không tiếp xúc với hóa chất như thuốc trừ sâu, tia xạ,...

• Tầm soát và điều trị bệnh truyền nhiễm, đặc biệt như Rubella, giang mai…

• Thực hiện các phương pháp xét nghiệm, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh đầy đủ.

Ngoài những điều cần lưu ý trong quá trình mang thai, các bác sĩ cũng khuyến cáo cả vợ và chồng nên đi kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi mang thai từ 3-5 tháng. Điều này nhằm phát hiện ra các vấn đề về sức khỏe, có nguy cơ gây ra những ảnh hưởng xấu cho sức khỏe của mẹ và bé, đặc biệt là có khả năng gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Như vậy, qua những chia sẻ trong bài viết này, chắc hẳn các mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về mức độ nguy hiểm của các dị tật thai nhi thường gặp. Để đảm bảo sức khỏe của trẻ khi được sinh ra tốt nhất, điều quan trọng mẹ cần làm là thực hiện nghiêm chỉnh theo lời khuyến cáo của bác sĩ.