Mang thai lần đầu bị dị tật và những điều mẹ bầu cần biết

Dị tật thai nhi là điều mà không cha mẹ nào mong muốn nhưng lại không phải ai cũng được may mắn như vậy. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh khoảng 3%. 

Còn tại Việt Nam, Bộ Y tế cho biết mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, số trẻ mắc bệnh Down chiếm tới gần 1.800 trẻ. Số trẻ tử vong khi mới được sinh ra do dị tật bẩm sinh chiếm khoảng hơn 1.700 trẻ.

Những con số trên cho thấy tình trạng trẻ bị dị tật bẩm sinh đang ngày càng lo ngại, khiến các bậc cha mẹ không khỏi lo lắng. Vậy tại sao thai nhi bị dị tật và trường hợp mẹ mang thai lần đầu bị dị tật liệu có lặp lại khi mang thai lần sau hay không? Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu trong các phần tiếp theo của bài viết này.

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Các chuyên gia y tế cho biết, có nhiều nguyên nhân khiến phụ nữ mang thai lần đầu bị dị tật. Trong đó có các nguyên nhân chính sau: 

1. Thai phụ không sàng lọc dị tật trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là điều vô cùng quan trọng. Các bác sĩ có thể phát hiện các dị tật thai nhi trong quá trình xét nghiệm, đồng thời nâng cao chất lượng giống nòi. Tuy nhiên, không ít trường hợp do sự chủ quan của mẹ bầu vì nghĩ rằng sức khỏe mình tốt đã không khám sàng lọc, dẫn tới hậu quả đáng tiếc. Vì vậy, phụ nữ mang thai cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo sinh con ra được khỏe mạnh, phát triển tốt.

2. Phụ nữ mang thai lớn tuổi (ngoài 35 tuổi)

Nhiều nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng, phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi  và bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn người ít tuổi. Khi đã ngoài 50 tuổi, người bố vẫn có khả năng sản sinh tinh trùng. Tuy nhiên, giai đoạn này tinh trùng dễ bị lỗi như yếu, dị dạng, không có đuôi,...dẫn tới những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. 

Hơn nữa, nhiều nghiên cứu cũng cho thấy, trẻ được sinh ra khi bố ngoài 40 tuổi có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp,…gấp 6 lần so với người bố sinh con trong độ tuổi 30.

3. Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con bị dị tật

Trường hợp bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc người mẹ mang thai lần đầu bị dị tật bẩm sinh, có tiền sử sảy thai, sinh non,... thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền đó. Xác suất thai nhi mắc các hội chứng di truyền đó còn tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ. Kết quả gây ra có thể bị sảy thai, lưu thai hoặc trẻ sinh ra có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

4. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ bầu bị mắc các bệnh truyền nhiễm là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến hậu quả mang thai lần đầu bị dị tật. Nhiều nghiên cứu cho thấy, trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nếu người mẹ bị mắc các bệnh truyền nhiễm như Herpes, Rubella, Cytomegalo,... hay bệnh đái tháo đường, Lupus ban đỏ thì thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật, nhất là bệnh tim bẩm sinh. 

5. Người mẹ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Mẹ bầu tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, rượu bia, thuốc lá, chất phóng xạ,...sẽ làm tăng nguy cơ khiến trẻ bị dị tật bẩm sinh. Kể cả việc sinh sống hoặc làm gần các khu hầm mỏ, luyện kim, chất thải,...cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Các bác sĩ cũng khuyến cáo, khi mang thai, người mẹ tuyệt đối không đường chụp X-quang. Bởi tia X được xác định có thể gây ra các dị tật thai nhi rất nghiêm trọng. Nếu đã vô tình chụp X-quang khi mang thai, mẹ bầu cần làm các xét nghiệm sàng lọc thai nhi sớm để có thể can thiệp, xử lý kịp thời.

6. Tự ý uống thuốc khi mang thai không theo chỉ định của bác sĩ

Rất nhiều mẹ bầu bị “ốm nhẹ” nên không đi gặp bác sĩ, thường tự mua thuốc điều trị. Tuy nhiên, đây lại là nguyên nhân rất phổ biến khiến mẹ mang thai lần đầu bị dị tật. Bởi một số loại thuốc có thể gây ra các biến chứng, dị tật cho mẹ bầu và thai nhi. Vì thế, phụ nữ khi mang thai cần nhớ không tự ý uống thuốc mà cần có sự chỉ định, cho phép của bác sĩ.

Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể gặp các vấn đề ở vùng đầu, mặt, bụng, xương và các chi hoặc hệ thần kinh. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp như:

• Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

• Sứt môi và hở hàm ếch

• Dị tật hệ xương (khoèo, vẹo chân tay)

• Khuyết tật hậu môn

• Dị tật nứt đốt sống

• Dị tật ống thần kinh thai nhi

• Lỗ niệu đạo bị lệch thấp hoặc lệch cao

• Hội chứng Down

• Hội chứng Edwards

• Hội chứng Patau

Rất nhiều yếu tố có khả năng cao gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, ảnh hưởng đến cuộc sống của cha mẹ và trẻ khi được sinh ra. Tuy nhiên, y học hiện nay đang ngày càng phát triển, có thể phát hiện ra các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu bằng nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc. 

Xem thêm: Bị tiểu đường thai kỳ nên ăn gì để tốt cho sức khỏe mẹ và bé

Các loại xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi quan trọng mẹ bầu cần biết

Để phát hiện và tầm soát các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện một số xét nghiệm như: Double test, Triple test và NIPT. Trong đó:

• Double test là phương pháp sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ đó có thể phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau. Phương pháp này thường được thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

• Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi quan trọng, được thực hiện sau Double test, thường khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi. Xét nghiệm này sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol để bác sĩ tính nguy cơ dị tật thai nhi.

• NIPT đang là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay để phân tích các DNA tự do trong máu của người mẹ. NIPT sẽ được tiến hành khi thai nhi được khoảng 9 tuần tuổi để phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.

Mang thai lần đầu bị dị tật có nguy cơ lặp lại lần sau không? 

Đây là vấn đề băn khoăn của rất nhiều chị em phụ nữ mang thai lần đầu bị dị tật. Các bác sĩ chuyên khoa phụ sản cho biết, các trường hợp đã làm xét nghiệm tầm soát dị tật trước sinh có tỉ lệ thấp vẫn có khả năng mắc dị tật ở thai nhi. Hơn nữa, không phải trường hợp nào cũng xác định được nguyên nhân gây ra dị tật. 

Không chỉ riêng 3 tháng đầu, thai nhi có thể bị dị tật ở chu kỳ 2 hoặc chu kỳ 3 nên việc xác định dị tật rất khó khăn nếu sản phụ không đi khám thường xuyên. Hay với các trường hợp người mẹ mang thai lần đầu bị dị tật cũng chưa chắc sẽ bị tái lại ở những lần mang thai sau. Do đó, người mẹ cần đi khám sàng lọc trước sinh để được bác sĩ tư vấn rõ hơn.

Các bài viết không thể bỏ lỡ

Lỡ uống thuốc khi mang thai 3 tuần có sao không? Mẹ bầu cần làm gì?

Khó thở khi mang thai tuần đầu là do đâu? Bí quyết giúp mẹ cải thiện hiệu quả

Nguyên nhân khiến bà bầu đau háng khi mang thai tuần 39 và cách khắc phục

Mẹ bầu phải làm sao nếu thai nhi bị dị tật?

Thai nhi bị dị tật là điều không cha mẹ nào mong muốn. Tuy nhiên, trường hợp mẹ bầu không may khi bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị dị tật cần giữ được bình tĩnh. Trước tiên, chúng ta cần xem xét lại mức độ chính xác của phương pháp xét nghiệm mẹ bầu sử dụng. Không thể loại trừ trường hợp dương tính giả nếu mẹ bầu siêu âm hoặc xét nghiệm double test.

Để chắc chắn hơn, mẹ bầu có thể sàng lọc thêm bằng phương pháp NIPT với độ chính xác tới 99,9%. Khi đã xác định thai nhi có bị dị tật hay không, bác sĩ sẽ tư vấn, đưa ra lời khuyên về mức độ nguy hiểm của dị tật thai nhi. Việc còn lại là đưa ra quyết định của mẹ sẽ dựa trên nguyện vọng của bản thân và những người thân trong gia đình.

Cách phòng tránh các dị tật thai nhi

Một số phương pháp hỗ trợ phòng tránh các dị tật ở thai nhi được các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu như sau:

• Khám thai định kỳ, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầy đủ.

• Điều trị bệnh có khả năng gây di truyền sang con, ảnh hưởng đến thai nhi.

• Bổ sung vitamin thường xuyên, đặc biệt acid folic trước và trong khi có thai để tránh thai nhi dị tật ống thần kinh.

• Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ nếu người mẹ bị bệnh khi mang thai.

• Duy trì lối sống lành mạnh, cân nặng lý tưởng để phòng tránh các bệnh, biến chứng cho cả sản phụ và thai nhi.

• Nên sống trong môi trường không có hóa chất độc hại như chì, thủy ngân,...

Qua những chia sẻ trên đây, Monkey hy vọng các mẹ bầu sẽ hiểu rõ hơn về các vấn đề liên quan đến dị tật thai nhi. Đặc biệt là các mẹ mang thai lần đầu bị dị tật phải luôn giữ tâm trạng lạc quan, không nên quá lo lắng có thể bị lại ở những lần mang thai sau. Việc thực hiện các biện pháp phòng tránh dị tật thai nhi sẽ góp phần giúp mẹ và bé có sức khỏe tốt khi sinh ra.