Mang thai lần đầu, mẹ bầu có biết cần làm gì để tầm soát dị tật thai nhi?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết của cơ thể về hình thái hay cấu trúc, chức năng của các cơ quan, bộ phận trong cơ thể. Dị tật này xảy ra ngay trong giai đoạn bào thai bởi yếu tố di truyền hoặc không di truyền.

Theo số liệu thống kê, mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh. Trong số hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh thì các dị tật như: hở hàm ếch, sứt môi, suy tuyến giáp, tim bẩm sinh, hội chứng Down, Edwards, Jacob,...có mức độ phổ biến rộng rãi nhất. 

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải chịu nhiều thiệt thòi về thẩm mỹ, trí tuệ và cả tương lai của chính mình. Bên cạnh đó, bản thân đứa trẻ mắc bệnh bẩm sinh còn trở thành gánh nặng của gia đình và xã hội, làm giảm chất lượng cuộc sống xã hội. Vì thế, tầm soát dị tật thai nhi trước sinh là vấn đề vô cùng quan trọng đối với các gia đình đang có ý định mang thai hoặc đang mang thai.

Tầm soát dị tật thai nhi là phát hiện sớm các dấu hiệu, nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua các phương pháp xét nghiệm trong y học. Điều này giúp cha mẹ chủ động quyết định việc sinh con, xem xét đình chỉ thai kỳ trong trường hợp thai nhi mắc dị tật nặng có thể gây chết thai. Nếu dị tật ở mức độ nhẹ, bác sĩ có thể đưa ra biện pháp can thiệp trước hoặc trong khi sinh, góp phần giảm thiểu hệ lụy do các dị tật bẩm sinh gây ra.

Những yếu tố gây dị tật thai nhi mẹ bầu cần lưu ý

Gen di truyền

Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi phổ biến nhất hiện nay. Thông thường, mỗi đứa trẻ được sinh ra đều sẽ được thừa hưởng gen của bố và mẹ. Vì thế, nếu cha hoặc mẹ bị các bệnh di truyền, mang gen ẩn bệnh di truyền thì khi sinh con cũng có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. 

Những bất thường gen di truyền có thể dẫn đến tình trạng sảy thai, sinh non hoặc trẻ sơ sinh dễ tử vong. Bố mẹ kết hôn cận huyết cũng là lý do làm tăng tỷ lệ trẻ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp, dị tật và tỉ lệ tử vong cao,...

Kinh tế và điều kiện sống

Nhiều nghiên cứu cho thấy, 94% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh thuộc các nước đang phát triển và kém phát triển. Lý do rất dễ hiểu bởi điều kiện kinh tế khó khăn, cha mẹ không có cơ hội tiếp cận với nguồn dinh dưỡng tốt nhất cũng như thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh giúp họ phát hiện sớm dị tật của thai nhi. Những nơi dân trí thấp chưa hiểu rõ về mức độ nguy hiểm của việc kết hôn cận huyết.

Phụ nữ lớn tuổi mang thai

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, 25-28 tuổi được coi là thời gian “vàng” để các chị em phụ nữ sinh con. Phụ nữ hoặc nam giới càng lớn tuổi sinh con thì tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh càng cao. Lý do bởi tinh trứng và tinh trùng thời điểm này bị giảm chất lượng, rất dễ xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào, gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Ngoài những nguyên nhân trên còn có nhiều yếu tố gây dị tật ở thai nhi khác có thể kể đến như: phụ nữ khi mang thai mắc các bệnh lý, sử dụng thuốc tùy tiện không theo chỉ định của bác sĩ, chụp X-quang,..; Môi trường sinh sống và làm việc của mẹ bầu có hóa chất độc hại, ô nhiễm hoặc mẹ không có điều kiện tẩm bổ, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng và năng lượng trong thai kỳ,...

Các phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi mẹ bầu cần nhớ

Hiện nay, sự phát triển của nền y học đã giúp cho việc tầm soát dị tầm thai nhi trở nên dễ dàng hơn bằng nhiều biện pháp khác nhau. Để trả lời cho những thắc mắc của các mẹ bầu như “tầm soát dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?” hay “tầm soát dị tật thai nhi bao nhiêu tiền” còn phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm sàng lọc mà mẹ bầu lựa chọn. Vậy các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh đó là gì? 

Các bài viết không thể bỏ lỡ

Vitamin A có gây dị tật thai nhi? Kiến thức quan trọng mẹ phải biết

Thuốc tránh thai khẩn cấp có gây dị tật thai nhi? - Chuyên gia giải đáp

Tổng hợp những loại thuốc gây dị tật thai nhi mẹ cần lưu lại ngay!

Xét nghiệm máu Double test và Triple test

Đây là hai phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Kết quả của hai loại xét nghiệm này cho ra có độ chính xác cao. Tuy nhiên, trường hợp thai nhi bị tính sai tuổi ngay từ đầu hoặc mẹ mang song thai thì độ chính xác sẽ giảm đi rất nhiều.

Một điều mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý khi thực hiện 2 xét nghiệm này cần “Đúng” thời gian được chỉ định. Cụ thể:

• Xét nghiệm Double test: Mẹ bầu nên thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần 6 ngày tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12. Chi phí xét nghiệm dao động từ 400.000 - 600.000 đồng.

• Xét nghiệm Triple test: Mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 15- 18, mức độ chính xác cao nhất khi làm xét nghiệm vào tuần thứ 16. Chi phí cho một lần thực hiện xét nghiệm máu Triple Test từ 400.000 - 1.000.000 đồng.

Cả xét nghiệm Double test và Triple test đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down (thừa NST 21) và hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18). Ngoài ra, Double test còn có thể phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13) còn Triple test có thể phát hiện dị tật ống thần kinh ở bào thai.

Phương pháp chọc ối

Phương pháp chọc ối được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối từ người mẹ, giúp bác sĩ thu thập thông tin và phát hiện ra các nguy cơ rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, biện pháp này chỉ được thực hiện khi có sự nghi ngờ thai nhi bị dị tật hoặc thai phụ thuộc các nhóm nguy cơ cao. Thời điểm thích hợp để chọc ối từ giữa tuần 15-18 của thai kỳ. 

Phương pháp xét nghiệm máu NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một dạng xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu của mẹ và có thể phân tích được DNA của cả mẹ và thai nhi, giúp phát hiện tình trạng di truyền từ người mẹ. Bên cạnh đó, phương pháp phân tích DNA nhỏ trong máu của thai phụ để tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do tình trạng thừa, thiếu hay bản sao của nhiễm sắc thể. 

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể xác định thai nhi có bị mắc các hội chứng Down, trisomy 13 cùng các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính với độ chính xác lên tới 99,9%. Đặc biệt, các trường hợp có nguy cơ cao mắc dị tật ở thai nhi nên thực hiện xét nghiệm NIPT vì phương pháp này được thực hiện sớm, khi thai nhi mới được 9 tuần tuổi. Cũng chính vì thế mà chi phí xét nghiệm NIPT khá cao, ở mức  4.000.000 - 15.000.000 đồng.

Phương pháp sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là phương pháp xét nghiệm một mẫu tế bào thuộc màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này cũng chỉ được thực hiện khi thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao và được khuyến cáo thực hiện bởi bác sĩ. Giá tầm soát dị tật bằng phương pháp sinh thiết gai nhau từ 5.000.000 - 10.000.000 đồng.

Xem thêm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy để kết quả chính xác nhất?

Siêu âm

Trong số các biện pháp tầm soát dị tật thai nhi thì siêu âm là phương pháp an toàn, hiệu quả và tiết kiệm chi phí nhất, chỉ từ 100.000-400.000 đồng/lần siêu âm. Các chị em phụ nữ khi mang thai cần lưu ý 3 mốc siêu âm quan trọng nhất giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc dị tật chính xác nhất gồm:

• Thai nhi được 11-13 tuần tuổi: Đây là thời điểm đo độ mờ da gáy của thai nhi tốt nhất để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, tốt nhất mẹ nên siêu âm ở tuần thứ 12 của thai kỳ.

• Thai nhi được 18-23 tuần tuổi: Lúc này, các cơ quan, bộ phận của thai nhi gần như đã phát triển tương tối đầy đủ và nước ối đã có nhiều. Nhờ vậy bác sĩ có thể quan sát, đánh giá hình thái của thai nhi dễ dàng, chính xác hơn. Giai đoạn siêu âm này sẽ giúp cha mẹ nắm được tình trạng của thai nhi về hệ tim mạch, thần kinh, ổ bụng, thành bụng, lồng ngực, tiết niệu, xương và các chi,...

• Thai nhi được 30-32 tuần tuổi: Giai đoạn này chủ yếu để kiểm tra lại các dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện muộn hay không, tình trạng ngôi thai, nước ối, dây rốn và cả tử cung của người mẹ,... Ở giai đoạn siêu âm này nếu không phát hiện ra những bất thường, cha mẹ có thể tạm thời yên tâm hơn về sức khỏe của con. Tuy nhiên mẹ bầu vẫn cần phải đi khám định kỳ đầy đủ để theo dõi sức khỏe thai nhi, tránh xảy ra những biến chứng thai sản không mong muốn.

Nhìn chung, tầm soát dị tật thai nhi có ý nghĩa vô cùng quan trọng, đảm bảo một đứa trẻ sinh ra được khỏe mạnh nhất. Vì vậy, các mẹ bầu cần lưu ý đi siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để kết quả thu được chính xác nhất.