Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy để kết quả chính xác nhất?

Vì sao phải xét nghiệm dị tật thai nhi trước khi sinh?

Kết quả nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho biết, tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh sau khi chào đời hàng năm trên thế giới chiếm 1.73%, tương đương khoảng 8 triệu trẻ em.

Riêng tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời thì 2-3% trong số đó mắc dị tật bẩm sinh. Các loại dị tật phổ biến nhất gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh,...

Các chuyên gia cho biết, dị tật thai nhi có thể xuất hiện bất cứ lúc nào. Tuy nhiên, thời điểm thai nhi dễ mắc dị tật nhất là giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất bởi lúc này, các bộ phận, cơ quan cơ thể bé đang dần hình thành.

Bên cạnh đó, bất cứ trường hợp mang thai nào cũng có nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là các nhóm nguy cơ cao. Cụ thể:

• Thai phụ trên 35 tuổi.

• Mẹ từng sinh con hoặc mang thai bị dị tật.

• Tiền sử thai sản của mẹ xấu: thai chết lưu, sảy thai, sinh non không rõ lý do.

• Trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về gen.

• Mẹ bầu sinh sống và làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, ô nhiễm.

• Chế độ dinh dưỡng của mẹ bầu thiếu thốn, dẫn đến suy dinh dưỡng, thiếu chất ở thai nhi,...

Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi là điều vô cùng quan trọng, giúp phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh,...mà thai nhi có thể mắc phải. Từ đó cha mẹ sẽ chủ động trong việc sinh con hơn, cùng bác sĩ đưa phương án xử lý phù hợp nhất.

Thời điểm xét nghiệm dị tật thai nhi vào tuần thứ mấy?

Ngày nay, y học ngày càng phát triển nên việc xét nghiệm tầm soát dị tật trở nên dễ dàng hơn. Để trả lời cho câu hỏi: xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy còn phụ thuộc vào từng giai đoạn mang thai và từng phương pháp xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. 

Các chuyên gia y tế khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc dị tật ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Sàng lọc sớm cho tỷ lệ kết quả chính xác càng cao.

Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp chẩn đoán hội chứng Down bằng cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi. Nếu kết quả siêu âm bất thường, mẹ bầu cần thực hiện thêm một vài xét nghiệm khác để xác định bé có nguy cơ mắc bệnh Down hay không.

Mẹ bầu cần lưu ý, thời gian “vàng” để siêu âm độ mờ da gáy là khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Lý do bởi trước 11 tuần, bào thai còn quá nhỏ sẽ khiến cho việc đo khó khăn hơn. Còn sau 14 tuần, thai nhi đã hấp thụ hết các chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy trở nên vô nghĩa. 

Phương pháp xét nghiệm dị tật Double test

Double Test là phương pháp xét nghiệm máu của thai phụ, nồng độ free Beta hCG và PAPP-A kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và tuổi thai phụ có thể xác định được 95% thai nhi có mắc bệnh Down hay không. 

Thời gian xét nghiệm thường được thực hiện khi phụ nữ mang thai từ tuần 11-13 tương tự mốc thời gian siêu âm vùng da gáy. Tốt nhất mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 để có kết quả tốt nhất. Bên cạnh đó, những thai phụ nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật không nên bỏ qua xét nghiệm này.

Phương pháp xét nghiệm dị tật Triple test

Qua giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất, xét nghiệm tầm soát dị tật trước sinh tiếp tục được thực hiện vào 3 tháng tiếp theo của thai kỳ. Phương pháp áp dụng thời điểm này này xét nghiệm máu Triple test, tốt nhất là khi thai kỳ ở tuần thứ 16 đến tuần 18.

Triple test còn được gọi là xét nghiệm bộ ba để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng, rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Có 3 chất tham gia trong quá trình xét nghiệm này gồm: AFP, hCG và Estriol. Trong đó:

• AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất ra bởi bào thai

• hCG (human chorionic gonadotropin) là nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai. 

• Estriol là một loại nội tiết sản xuất từ cả nhau và thai.

Các bài viết không thể bỏ lỡ

Nên siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu để kết quả chính xác nhất?

Giải đáp những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm dị tật thai nhi cho các mẹ bầu

Những thói quen xấu của bố mẹ gây dị tật thai nhi cần phải tránh

Kết quả xét nghiệm sẽ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh như:

• Nồng độ AFP tăng thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (cột sống chẻ đôi và vô sọ)

• Nồng độ AFP giảm có nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh, Down, vô sọ, sứt môi chẻ vòm, nứt cột sống, thoát vị rốn bẩm sinh, hở thành bụng, mẹ có khối u ác tính hoặc viêm gan cấp,...

• Nồng độ AFP, hCG và estriol đồng thời giảm thì nguy cơ thai mắc bệnh Down, Edwards hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

• Nồng độ hCG tăng thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.

• Nồng độ UE3 có xu hướng giảm trong tam cá nguyệt thứ hai thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Phương pháp xét nghiệm dị tật NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn rất an toàn cho mẹ và thai nhi với kết quả chính xác tới 99,9%. Bên cạnh đó, NIPT được thực hiện từ rất sớm, bắt đầu xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 của thai kỳ nên ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao, người mang thai hộ,...

Phương pháp này sẽ phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ, giúp sàng lọc các hội chứng bẩm sinh như Down, Edwards, Patau...và những bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, chi phí cho một lần xét nghiệm NIPT tốn kém hơn so với Double test và Triple test

Phương pháp chọc ối chẩn đoán dị tật

Phương pháp chọc ối sẽ sử dụng một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi để chẩn đoán rối loạn của nhiễm sắc thể, khuyết tật ống thần kinh và hàng trăm rối loạn gen khác (xơ nang, hồng cầu hình liềm,...

Tuy công nghệ y học ngày càng hiện đại nhưng chọc ối có tiềm ẩn những rủi ro nguy hiểm cho cả sản phụ và thai nhi. Vì thế, mẹ bầu khi được chỉ định tiến hành chọc ối nên tìm đến các cơ sở y tế có đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao.

Thông thường, chỉ những trường hợp nghi ngờ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh thì bác sĩ mới chỉ định chọc ối. Thời gian thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.

Phương pháp sinh thiết gai nhau chẩn đoán dị tật

Sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp chẩn đoán dị tật trước sinh tương tự phương pháp chọc ối. Phương pháp này có thể được thực hiện sinh thiết qua màng bụng hoặc sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung. Việc lựa chọn cách tiến hành cụ thể còn dựa vào vị trí thai nhi và rau thai trong tử cung.

• Trường hợp sinh thiết qua màng bụng, bác sĩ sẽ quan sát hình ảnh thai nhi, rau và cổ tử cung qua màn hình siêu âm. Dựa theo hình ảnh chụp được, bác sĩ sẽ dùng kim tiêm để lấy mẫu sinh thiết gai nhau.

• Trường hợp sinh thiết qua cổ tử cung, bác sĩ sẽ dùng mỏ vịt tách thành âm đạo để nhìn rõ bên trong. Sau đó dùng catheter vào nhau thai để lấy mẫu sinh thiết bằng cách xuyên qua cổ tử cung.

Mẫu sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích. Sau khoảng 10 ngày đến 2 tuần sẽ cho kết quả chính xác thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng, dị tật bẩm sinh cụ thể nào hay không. 

Từ đó giúp cha mẹ sẽ chuẩn bị phương án xử lý kịp thời, có thể đình chỉ thai kỳ hoặc chuẩn bị kỹ càng về điều kiện, kinh tế chăm sóc thai kỳ và sau khi đứa trẻ chào đời.

Xem thêm:

1. Mang thai lần đầu, mẹ bầu có biết cần làm gì để tầm soát dị tật thai nhi?
2. Tất tần tật những điều mẹ bầu cần biết về dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Cách giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc dị tật mẹ bầu cần biết

Để giảm thiểu tối đa nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, mẹ bầu cần chú ý một số vấn đề sau:

• Không sinh sống và làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm,...

• Thực hiện chế độ ăn uống, sinh hoạt lành mạnh, tốt cho sức khỏe mẹ bà bé: tập thể dục nhẹ nhàng thường xuyên, không mang vác nặng, không sử dụng các chất kích thích, cồn, nạp đầy đủ chất dinh dưỡng và năng lượng,...

• Không tùy ý sử dụng thuốc khi chưa có sự chỉ định, tư vấn của bác sĩ. 

• Tiêm phòng bệnh đầy đủ.

• Đối với phụ nữ đang có ý định mang thai nên khám sức khỏe tổng quát trước. Nếu phát hiện ra bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai nhi thì cần điều trị bệnh khỏi rồi mới mang thai.

Như vậy, các mẹ bầu đã có câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sau khi đọc xong bài viết này rồi. Thực hiện các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời gian sẽ cho kết quả chính xác, giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ. Monkey hy vọng các chị em sẽ thai kỳ khỏe mạnh.