Xét nghiệm dị tật thai nhi: Những điều mẹ bầu cần biết

Những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay có thể phát hiện hầu hết các loại dị tật bẩm sinh. Vì thế, mẹ bầu cần chú ý thực hiện sàng lọc đúng thời gian để nắm rõ tình trạng sức khỏe của bé hoặc có những hướng xử lý phù hợp khi phát hiện dị tật.

Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì?

Xét nghiệm dị tật thai nhi là sự ứng dụng của công nghệ y học để sàng lọc, xác định nguy cơ thai nhi có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp đồng thời với các xét nghiệm khác để cho ra kết quả chính xác nhất.

Việc xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi sớm giúp cha mẹ có hướng xử lý hoặc can thiệp ngay trong thai kỳ hoặc sau khi sinh sớm, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng do dị tật gây ra. Chính vì thế, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như:

Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh hoặc có sự bất thường về gen.
Thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con lần trước bị dị tật bẩm sinh.
Sức khỏe của thai phụ yếu, từng bị sảy thai, thai chết lưu không rõ lý do…

Có mấy loại xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi?

Các chuyên gia cho biết, xét nghiệm máu kiểm tra dị tật thai nhi có hai loại chính gồm: xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong đó:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: các phương pháp này thường là xét nghiệm không xâm lấn, cho biết khả năng thai nhi bị dị bội hoặc một vài rối loạn khác.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là những xét nghiệm có xâm lấn, cho kết quả chính xác hơn và có thể khẳng định thai nhi bị rối loạn di truyền, mắc một số dị tật bẩm sinh hay không.

Cả hai loại xét nghiệm này đều được áp dụng cho tất cả phụ nữ đang mang thai.

Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ được tiến hành từ tuần thứ 9 đến tuần 13 của thai kỳ. Nếu sàng lọc sớm, kết quả cho biết thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down chính xác đến 95% và 97% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18/13. Tầm soát dị tật thai nhi trong giai đoạn này được kết hợp giữa các phương pháp siêu âm và xét nghiệm máu dị tật thai nhi.

Siêu âm

Phương pháp siêu âm là sử dụng sóng siêu âm có tần số cao dựng hình ảnh để quan sát cấu trúc và hoạt động của thai nhi trong tử cung rõ nét nhất. Đây là phương pháp an toàn, không gây đau, hiệu quả và tiết kiệm chi phí.

Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần 6 ngày là thời điểm thích hợp để tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy. Mẹ bầu cần lưu ý, trước hoặc sau thời gian này thì kết quả đó không đảm bảo tính chính xác, tốt nhất nên siêu âm ở tuần thứ 12. Kết quả đo cho thấy giá trị bất thường nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc một số rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Double Test

Double test là xét nghiệm máu dị tật thai nhi được thực hiện dựa trên mẫu máu của người mẹ, từ đó đánh giá nồng độ free Beta hCG và PAPP-A. Kết quả của xét nghiệm này có thể phát hiện 95% hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) ở thai nhi. Ngoài ra, Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy còn có thể đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13 hay không.

Trong đó, trẻ mắc bệnh Down khi sinh ra ngờ nghệch, không phát triển trí tuệ. Tam nhiễm sắc thể 18 còn có tên gọi là hội chứng Edward vì thừa 1 nhiễm sắc thể số 18. Thai nhi mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị sảy thai hoặc sinh ra sẽ bị khuyết tật cấu trúc cơ thể rất nặng. Còn tam nhiễm sắc thể 13 là hội chứng Patau, thừa một nhiễm sắc thể 13. Những đứa trẻ mắc hội chứng này sau khi sinh có nhiều khuyết tật và tuổi thọ ngắn.

NIPT

Tam cá nguyệt thứ nhất là giai đoạn thai nhi hình thành và phát triển đầy đủ cấu trúc, chức năng của thai nhi. Nhiều dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện sớm trong giai đoạn này, đặc biệt là tam nhiễm sắc thể 13, 18 và 21.

Trong khi đó, NIPT là phương pháp có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 với kết quả chính xác tới 99%. Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn này được thực hiện dựa trên ADN tự do trong máu của thai phụ để sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể.

Chính vì thế, bác sĩ thường khuyến cáo các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao nên tiến hành xét nghiệm NIPT để tầm soát nguy cơ sớm. Trường hợp phát hiện các bất thường có thể đưa ra những phương án đình chỉ thai hoặc lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ và em bé sau khi sinh phù hợp nhất.

Bên cạnh đó, trường hợp thai phụ có kết quả dương tính bằng phương pháp Double Test hoặc Triple Test nên cân nhắc sàng lọc NIPT trước khi quyết định có nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi bằng cách chọc ối hay không. Điều này tránh tình trạng kết quả sàng lọc trước đó là dương tính giả. Phương pháp chọc ối chi phí đắt đỏ mà còn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro cho cả sản phụ và thai nhi.

Xét nghiệm dị tật ở thai nhi trong tam cá nguyệt thứ 2

Trong 3 tháng giữa của thai kỳ, mẹ bầu vẫn tiếp tục cần siêu âm để theo dõi sự phát triển, phát hiện những bất thường của thai nhi. Đồng thời tiến hành xét nghiệm máu để biết dị tật thai nhi bằng phương pháp Triple test.

Triple Test

Xét nghiệm Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ, thời điểm tốt nhất là tuần 16-18. Phương pháp này sử dụng máu của mẹ để đánh giá nồng độ các chất AFP, hCG và Estriol, từ đó phát hiện những rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,...

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy, nồng độ AFP tăng thì thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh như thai vô sọ, cột sống chẻ đôi. Trường hợp nồng độ AFP, hCG và estriol cùng giảm thì nguy cơ cao thai nhi mắc bệnh Down, Edwards,... Ngoài ra, chỉ số AFP bất thường còn cảnh báo nguy cơ một số bệnh như khuyết tật thành bụng của thai, Khuyết tật ống thần kinh,...ở thai nhi hoặc mẹ mắc bệnh viêm gan cấp, có khối u ác tính…

Siêu âm 4D

Từ tuần thứ 18 đến tuần 20 của thai kỳ, các mẹ bầu nên siêu âm bằng phương pháp siêu âm 4D thay vì siêu âm đen trắng để bác sĩ có thể quan sát tốt hơn. Một số dị tật có thể phát hiện bằng siêu âm 4D như dị tật não, tủy sống, tim, bụng, mặt và tứ chi.

Xem thêm:

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm dị tật thai nhi

Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, kết quả được thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ có thể xảy ra:

Kết quả dương tính cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc rối loạn di truyền nhưng không phải thai nhi chắc chắn bị bệnh.
Kết quả âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp mắc rối loạn di truyền, tuy nhiên không có nghĩa thai nhi không mắc bệnh bẩm sinh.

Mẹ bầu cần lưu ý, bất kỳ xét nghiệm nào vẫn có xác suất sai, kết quả xét nghiệm có tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Dương tính giả là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng thực tế không mắc bệnh. Ngược lại, âm tính giả là kết quả âm tính nhưng thực tế lại có bệnh.

Vì thế, khi có kết quả dương tính cho biết thai nhi nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Khi đó, bác sĩ sẽ khuyến cáo mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi để xác định chắc chắn. Có hai phương pháp thai phụ có thể thực hiện gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi.

Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không?

Trả lời câu hỏi xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không của các chị em, bác sĩ chuyên khoa sản cho rằng điều này không cần thiết. Lý do bởi khi nạp thức ăn vào cơ thể, chúng sẽ chuyển hóa thành năng lượng nên không ảnh hưởng đến tính chính xác của các thông số cần đo.

Khi đi khám và xét nghiệm dị tật, các mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Hơn nữa, để bụng đói còn có nguy cơ khiến các bà mẹ bị tụt huyết áp khi lấy máu.

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất?

Ngoài những thắc mắc về phương pháp và thời điểm sàng lọc dị tật trước sinh thì xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu cũng là câu hỏi của rất nhiều bà mẹ. Hiện nay, ngành y tế đang ngày càng phát triển nên sự xuất hiện của các trung tâm y tế có mặt ở khắp mọi nơi, từ thành thị đến các địa phương.

Vì thế, các chị em có thể lựa chọn cơ sở thuận tiện để đi lại dễ dàng nhất để tiết kiệm chi phí và thời gian di chuyển đến các bệnh viện lớn ở thành phố. Tuy nhiên, cha mẹ cũng cần lưu ý lựa chọn những nơi xét nghiệm dị tật thai nhi có uy tín, chất lượng tốt để kiểm tra sức khỏe.

Như vậy, bài viết này đã giải đáp được những thắc mắc của hầu hết các bà mẹ đang mang thai về việc xét nghiệm dị tật thai nhi. Ba mẹ đừng quên theo dõi website Monkey để tìm hiểu thêm nhiều kiến thức bổ ích về các giai đoạn trước khi sinh cho đến giai đoạn chăm sóc và nuôi dạy con nhé!