Siêu âm dị tật thai nhi: Giải đáp mọi thắc mắc cho các mẹ bầu!

Thế nào là dị tật thai nhi? Các loại dị tật thai nhi thường gặp

Ngay khi còn là bào thai, thai nhi đã gặp phải những bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hoặc nhiều cơ quan được gọi là dị tật thai nhi. 

Các chuyên gia cho biết, trường hợp mang thai nào cũng có nguy cơ thai nhi bị dị tật. Tác nhân gây ra dị tật ở thai nhi chủ yếu xuất phát từ các yếu tố như di truyền, môi trường sống,... Cụ thể như:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật thai nhi càng cao.

• Mẹ có tiền sử mang thai bị dị tật, sảy thai nhiều lần, sinh non,...

• Tiền sử trong gia đình có người bị dị tật

• Mẹ bị mắc bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ như Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …mà chưa được tiêm phòng.

• Mẹ bầu tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại, sử dụng các chất kích thích,...

• Mẹ bị đái tháo đường thai kỳ,...

Trung bình cứ 33 trẻ em được sinh ra tại Việt Nam sẽ có 1 trẻ bị dị tật thai nhi bẩm sinh. Trong đó, một số loại dị tật thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh có thể kể đến:

● Hội chứng Down, hội chứng Edwards

● Chậm lớn, thiểu năng trí tuệ

● Rối loạn giới tính

● Sứt môi, hở hàm ếch

● Dị tật tim bẩm sinh, suy tuyến giáp

● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..

● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

Siêu âm có phát hiện hết dị tật thai nhi?

Không ít mẹ bầu vẫn băn khoăn, liệu rằng siêu âm có biết dị tật thai nhi hay không. Hiện nay, siêu âm dị tật thai nhi đang là phương pháp sàng lọc có độ an toàn và hiệu quả cao và chi phí hợp lý. 

Trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện các bất thường ở thai nhi, độ chính xác lên tới 90%. Tất nhiên, mức độ chính xác còn phụ thuộc vào thời điểm mẹ bầu siêu âm thai, thiết bị máy móc cũng như trình độ phân tích tình trạng sức khỏe thai nhi của bác sĩ siêu âm.

Trường hợp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi, bác sĩ sẽ có những tư vấn, chỉ định và can thiệp xử lý sớm sau khi sinh giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường. Điều này giúp hạn chế nguy cơ tử vong của trẻ sơ sinh sau khi chào đời vì lý do bị dị tật bẩm sinh. 

Tuy nhiên, nếu thai nhi mắc dị tật quá nặng, quyết định giữ thai hoặc bỏ thai còn tùy thuộc vào nguyện vọng của mẹ bầu và gia đình. Bởi sau khi sinh ra, trẻ bị dị tật bẩm sinh sẽ trở thành gánh nặng của gia đình và xã hội. Siêu âm kiểm tra dị tật thai nhi đóng góp vai trò quan trọng trong công cuộc cải thiện giống nòi của mỗi gia đình.

Siêu âm kiểm tra dị tật thai nhi có an toàn không?

Trong hàng thập kỷ qua, phương pháp siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi đã được áp dụng rất phổ biến trong sản khoa, đồng thời có đầy đủ quy trình, tiêu chuẩn. Bên cạnh đó, cho đến nay vẫn chưa có bất cứ nhà khoa học nào khẳng định được, siêu âm có gây hại đến sức khỏe của mẹ và bé. 

Tuy nhiên, Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới ISUOG lại khuyến cáo, thời gian siêu âm thai không nên kéo dài, cần sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất đủ để lấy thông tin phục vụ cho mục đích chẩn đoán tình trạng sức khỏe thai nhi.

Chính vì thế, để yên tâm nhất, các mẹ bầu nên đi siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc khi thấy có các dấu hiệu bất thường. Điều này nhằm tránh trường hợp siêu âm quá nhiều sẽ có ảnh hưởng đến thai nhi và không gây tốn kém chi phí khám.

Xem thêm:

• Bỏ túi kinh nghiệm khám dị tật thai nhi từ A-Z cho các mẹ bầu
• Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết

3 thời điểm siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi mẹ bầu cần nhớ

Siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ: Từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14

Khi thai nhi được khoảng 12 tuần tuổi là thời điểm rất quan trọng để siêu âm xét nghiệm dị tật thai nhi được chuyên gia y tế khuyến cáo. Bởi ở thời điểm này, thai nhi đã phát triển khá đầy đủ về hình thái, bên cạnh đó cũng có những phản xạ đơn giản như co duỗi các chi, gập duỗi cơ thể,...

Khi siêu âm ở giai đoạn này, bác sĩ sẽ kiểm tra được tình trạng sức khỏe và phát triển của thai nhi, đưa ra các chỉ số quan trọng giúp mẹ bầu nắm bắt như: tuổi thai, số lượng thai, kích thước, dự kiến thời gian sinh,...Qua hình ảnh siêu âm có thể phát hiện các dị tật về toàn bộ thể hình, não, hệ tiêu hóa và đường tiết niệu,...

Đặc biệt, khi thai nhi được 12 tuần tuổi còn được coi là thời điểm “vàng” để phát hiện ra các hội chứng dị tật bẩm sinh nguy hiểm như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward... Bên cạnh việc siêu âm, mẹ bầu có thể kết hợp thực hiện xét nghiệm máu Double test để kết quả sàng lọc dị tật sớm ở giai đoạn 3 tháng đầu được chính xác hơn.

Siêu âm trong 3 tháng giữa của thai kỳ: Từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 23

Bước sang giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai, các cơ quan trên cơ thể của thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ. Bên cạnh đó, lượng nước ối cũng tăng lên giúp cho việc quan sát đánh giá hình thái thai nhi của bác sĩ sẽ dễ dàng hơn.

Khi mẹ bầu thực hiện siêu âm, bác sĩ có thể kiểm tra, phát hiện hầu hết các bất thường ở não, ống thần kinh, tim, thận,...cùng một số dị tật bên ngoài cơ thể như tay, chân,... Kể cả những bất thường về dị tật từng được nghi ngờ trước đó cũng sẽ được khẳng định lại. Quyết định cuối cùng phải đình chỉ thai nghén nếu dị tật thai nhi quá nặng phải được đưa ra trước tuần thai thứ 28.

Siêu âm trong 3 tháng cuối của thai kỳ: Từ tuần thứ 30 đến tuần thứ 32

Khi thai nhi được 30 - 32 tuần tuổi, bác sĩ siêu âm tầm soát dị tật thai nhi có thể phát hiện một số bất thường xảy ra muộn như cấu trúc của tim, não, động mạch hay cơ quan sinh dục,... Tình trạng thai nhi phát triển chậm trong tử cung cũng rất đáng lo ngại vì đây là một trong những nguyên nhân gây suy thai hoặc thai ngạt sau khi sinh.

Siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất

Hiện nay dù ở thành phố hay các địa phương khác cũng đều có rất nhiều cơ sở y tế siêu âm dị tật thai nhi. Tất cả các cơ sở đều được cấp phép hoạt động khi đáp ứng được tiêu chuẩn về trình độ chuyên môn và trang thiết bị làm việc. Vì thế, mẹ bầu có thể đến cơ sở y tế gần nhà để siêu âm dị tật thai nhi.

Tuy nhiên, để yên tâm hơn về kết quả xét nghiệm, siêu âm dị tật thai nhi, mẹ bầu nên lựa chọn các bệnh viện, phòng khám uy tín, chất lượng, đảm bảo đầy đủ trang thiết bị làm việc và bác sĩ có chuyên môn cao. Hơn nữa, lựa chọn cơ sở khám thai như thế nào còn tùy thuộc một phần vào khả năng tài chính của mỗi gia đình.

Lưu ý phòng ngừa nguy cơ gây dị tật ở thai nhi

Dị tật thai nhi xuất hiện một phần do yếu tố di truyền, một phần do các tác nhân xấu ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi trong thai kỳ. Vì thế, để giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, chị em phụ nữ đang mang thai hoặc đang có ý định chuẩn bị mang thai cần lưu ý một số vấn đề.

Trước khi mang thai

Khi có ý định mang thai, các chị em nên đi kiểm tra sức khỏe tổng quát để đánh giá sức khỏe sinh sản, đồng thời phát hiện sớm và điều trị những căn bệnh có thể gây ảnh hưởng cho em bé. Bên cạnh đó, bạn nên tiêm phòng một số loại bệnh như cúm, viêm gan B, rubella,... Đồng thời cần bổ sung thêm sắt, axit folic trước và trong giai đoạn mang thai để tránh nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh.

Trong thời gian mang thai

Một số biện pháp hạn chế khả năng xảy ra các dị tật ở thai nhi trong giai đoạn mang thai gồm:

• Xét nghiệm, siêu âm dị tật thai nhi đầy đủ.

• Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, khoáng chất và vitamin hàng ngày cho cơ thể.

• Sử dụng thuốc khi bị bệnh theo đúng chỉ định của bác sĩ.

• Duy trì lối sống, chế độ ăn uống lành mạnh, khoa học, tránh xa các chất kích thích gây hại như rượu, bia, thuốc lá, hóa mỹ phẩm,...

Qua những chia sẻ trên đây có thể thấy, siêu âm dị tật thai nhi đóng góp vai trò rất quan trọng trong sự hình thành và phát triển của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu cần lưu ý các mốc thời gian siêu âm quan trọng để nắm rõ tình hình sức khỏe của bé hoặc có những phương hướng xử trí kịp thời tốt nhất cho thai phụ và thai nhi.