Hội chứng klinefelter có con được không? Nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một căn bệnh di truyền xảy ra ở nam giới ngay từ khi sinh ra. Tên gọi này được đặt theo tên bác sĩ Harry Klinefelter - nhà nghiên cứu  y học tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts và cũng là người đầu tiên miêu tả lâm sàng của hội chứng này năm 1942.

Ở người bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) và 1 cặp NST giới tính. Trong đó, nữ giới có hai NST X là (XX), còn nam giới là (XY). Tuy nhiên, bệnh nhân nam mắc hội chứng Klinefelter sẽ có thêm 1 NST X là (XXY). Người mắc hội chứng klinefelter còn được gọi là “Nam XXY” hoặc “Nam 47,XXY”.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter phổ biến nhất là do mỗi tế bào sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Ngoài ra có thể do một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X hoặc nhiều hơn một nhiễm sắc thể X.

Hội chứng klinefelter có con được không?

Theo số liệu thống kê, có khoảng 3% nam giới bị vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter và đều được phân loại là “ca khó” can thiệp hỗ trợ sinh sản. Hội chứng này khiến người bệnh bị rối loạn nội tiết, teo tinh hoàn, suy giảm sinh lý, suy giảm khả năng sinh tinh, thậm chí là vô tinh.

Trong đó, trường hợp bị vô tinh (tức không có tinh trùng trong tinh dịch) là tình trạng bệnh nặng nhất, chiếm đến 15% trong số các trường hợp vô sinh nam. Vô tinh cũng có hai dạng gồm vô tinh do tắc nghẽn và vô tinh không do tắc nghẽn.

Đối với nam giới bị vô tinh do tắc nghẽn thì việc điều trị sẽ dễ dàng hơn bởi tinh hoàn vẫn có khả năng sản xuất ra tinh trùng bình thường. Ngược lại, vô tinh không do tắc nghẽn là do bất thường nhiễm sắc thể, suy tinh hoàn, rối loạn nội tiết tuyến yên hoặc vùng dưới đồi thì việc điều trị rất khó khăn.

Ngoài vấn đề về khả năng sinh sản, đàn ông mắc hội chứng klinefelter còn có nguy cơ mắc nhiều bệnh lý nguy hiểm như: tim mạch, ung thư vú, tiểu đường, loãng xương, lupus, viêm khớp và trầm cảm kéo dài. Vì vậy, nếu không được can thiệp bằng y học, sức khỏe nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng và rất khó có thể sinh con tự nhiên.

Xem thêm:

• Người chỉ còn 1 quả thận có sinh con được không?
• Bị huyết trắng có mang thai được không? Ra huyết trắng do bệnh lý cần phải làm gì?

Người mắc hội chứng klinefelter có biểu hiện như thế nào?

Để xác định người bệnh có chắc chắn mắc hội chứng klinefelter hay không thì ngoài việc xét nghiệm nội tiết và phân tích nhiễm sắc thể thì bác sĩ còn kiểm tra thể chất nam giới. Trong đó bao gồm bộ phận sinh dục, ngực để có đánh giá về sự phát triển tổng thể của người bệnh một cách chính xác nhất.

Ở mỗi độ tuổi nam giới sẽ có các biểu hiện bệnh khác nhau. Cụ thể:

• Giai đoạn trẻ nhỏ: Ngay từ khi còn nhỏ, bé trai sẽ biểu hiện triệu chứng bệnh là mất nhiều thời gian học ngồi, bò và nói hơn so với những đứa trẻ bình thường. Vì thế chúng cũng giữ yên tĩnh hơn và có cơ bắp yếu hơn.

• Giai đoạn thiếu niên: Ở giai đoạn này, trẻ thể hiện sự nhút nhát, thiếu tự tin, rất ngại giao lưu kết bạn và nói về cảm xúc của bản thân. Trí tuệ kém phát triển dẫn đến khả năng học tập cũng hạn chế.

• Giai đoạn thanh niên: Sang lứa tuổi thanh niên, các biểu hiện tập trung ở hình thể. 

• Tuyến vú lớn hơn bình thường.

• Chiều cao vượt trội hơn so với mức trung bình trong gia đình.

• Cơ bắp và tuyến lông phát triển chậm.

• Tay, chân dài hơn, hông rộng, thân ngắn hơn so với bạn cùng lứa tuổi.

• Dương vật và tinh hoàn nhỏ

• Giai đoạn trưởng thành: Ở đàn ông trưởng thành mắc hội chứng klinefelter thì ngoài có đầy đủ những dấu hiệu từ tuổi dậy thì còn có nhiều biểu hiện khác. Cụ thể:

• Số lượng tinh trùng ít, thậm chí không có tinh trùng

• Dương vật, tinh hoàn nhỏ

• Ít ham muốn tình dục

• Rối loạn cương dương

• Hormone sinh dục testosterone thấp.

Phương pháp giúp đàn ông mắc hội chứng klinefelter sinh con “chính chủ”

Hội chứng Klinefelter khiến người bệnh gần như không thể xuất tinh, thậm chí là vô sinh. Tuy nhiên, một điều đáng mừng là hiện nay với nền y học ngày càng phát triển đã giúp cho nam giới không có tinh trùng nhưng vẫn có thể sinh con nhờ các phương pháp hỗ trợ. Vậy đó là các phương pháp gì?

Phương pháp TESE

TESE là phương pháp lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng cách phẫu thuật xẻ tinh hoàn. Để thực hiện cách này, bác sĩ sẽ xác định vị trí túi tinh hoàn để lấy tinh trùng bằng cách thiết bị y tế. 

Sau khi chiết xuất được tinh trùng, chúng sẽ được đem đi để thụ tinh trong ống nghiệm hoặc trữ đông để sử dụng cho lần thụ tinh sau. Tuy nhiên, bác sĩ lưu ý nam giới mắc hội chứng klinefelter nên thực hiện phương pháp này sớm vì chất lượng tinh trùng sẽ giảm theo thời gian.

Phương pháp tiêm tinh trùng (ICSC) và thụ tinh trong ống nghiệm IVF

ICSI là phương pháp tiêm tinh trùng được chiết xuất từ bệnh nhân nam mắc hội chứng klinefelter vào người của nữ giới bằng kính hiển vi và các thiết bị khác. Hơn 50% trường hợp đã từng kết hợp các phương pháp TESE, ICSI và IVF và cho kết quả tốt, sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Phương pháp hỗ trợ điều trị bệnh cho người mắc hội chứng klinefelter

Các chuyên gia cho biết, hội chứng klinefelter không có cách điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể điều trị các vấn đề liên quan như: tim mạch, ngôn ngữ, thể chất, tinh thần, sức khỏe sinh sản,...để làm giảm triệu chứng và mức độ nguy hiểm của bệnh.

Để giảm các triệu chứng của hội chứng klinefelter thì phương pháp thay thế testosterone cho nam giới được áp dụng khá phổ biến. Ưu điểm của loại hormone này giúp giảm nguy cơ loãng xương, tăng ham muốn tình dục, tuy nhiên lại không thể giải quyết được tình trạng vô sinh.

Có thể thấy, hội chứng klinefelter đã gây ra cho người bệnh những ảnh hưởng rất nặng nề về sức khỏe và khả năng sinh sản. Để trả lời cho câu hỏi “hội chứng klinefelter có con được không” có lẽ còn tùy thuộc nhiều vào thể trạng và lòng kiên trì áp dụng các phương pháp y khoa của người bệnh. Vì vậy, ngay từ khi còn nhỏ, các bậc cha mẹ nên đưa trẻ đi khám khi thấy có dấu hiệu bất thường để tránh hậu quả nặng nề trong tương lai.